基于影像组学的BRCA基因变异状态预测：系统评价与荟萃分析

【编辑推荐】针对BRCA基因检测金标准（DNA测序）耗时昂贵的问题，研究人员通过系统评价13项研究（2835例患者）发现，影像组学（radiogenomics）预测BRCA变异的综合敏感度达0.82（95% CI: 0.79-0.84）、特异度0.81（95% CI: 0.78-0.83），为遗传性乳腺癌/卵巢癌的快速筛查提供了新思路。

　　

约10%的乳腺癌和20%的卵巢癌具有遗传性，其中BRCA基因变异是关键驱动因素。尽管DNA测序仍是检测金标准，但其高昂成本和数周耗时限制了临床应用。影像组学（radiogenomics）这一新兴技术通过挖掘医学影像中的定量特征，结合数学模型预测组织基因特征，展现出独特优势。

这项系统评价纳入13项研究共2835例患者（857例BRCA变异携带者），患者平均年龄46岁。分析显示，影像组学对BRCA变异的识别表现出色：综合敏感度0.82（95%置信区间CI: 0.79-0.84），综合特异度0.81（95% CI: 0.78-0.83）。值得注意的是，该技术不仅能缩短检测周期，还可能降低医疗成本。

研究者强调，虽然现有证据支持影像组学的诊断潜力，但仍需大规模前瞻性研究验证其临床适用性。在技术进一步优化前，DNA测序仍应作为基准方法。作为该领域的首项系统评价，本研究为遗传性肿瘤的早期筛查提供了创新视角，未来或可推动精准医疗中"影像-基因"联合诊断模式的发展。