年轻成人癌症患者的遗传性肿瘤易感综合征筛查工具开发与应用

【编辑推荐】针对20-39岁年轻癌症患者中约10%存在遗传性肿瘤易感综合征（CPS）的临床挑战，研究人员开发了首个专用于该人群的CPS筛查工具。该算法整合体细胞突变分析、特定癌种关联性和家族史特征，为资源有限地区提供精准筛查方案，显著提升肿瘤易感综合征诊断率，对癌症监测、预防及个体化治疗具有重要临床价值。

　　

每12例恶性肿瘤中就有1例发生在20-39岁的年轻群体。这个特殊年龄段约10%的癌症患者存在遗传性肿瘤易感综合征（Cancer Predisposition Syndrome, CPS）——由胚系或合子后体细胞表观遗传变异导致，其癌症风险显著高于普通人群。确诊CPS具有重要临床意义，直接影响癌症监测策略、预防措施和治疗方案选择。

虽然部分医疗中心已开展全基因组胚系测序（gene-panel germline sequencing），但在资源受限地区，亟需高效筛查工具来识别需要遗传咨询/检测的高危患者。现有筛查工具主要针对儿童肿瘤患者，年轻成人群体长期缺乏专用算法。

这项研究创新性地开发了年轻成人专属CPS筛查工具，通过三重维度实现精准识别：
1）肿瘤细胞体细胞遗传学特征
2）与CPS强相关的特定癌症类型（如早发性乳腺癌、肉瘤等）
3）个人及家族疾病史模式

该工具采用直观算法设计，既提升肿瘤科医生的临床识别能力，又为遗传诊断提供可靠转诊依据。其应用将显著改善年轻癌症患者的全程管理，为遗传风险评估和精准干预建立新标准。