基于肠道菌群与AI-ML融合算法的结直肠癌预测工具CRCpred的开发与验证

本研究针对结直肠癌(CRC)传统筛查方法存在侵入性高、灵敏度不足等问题，开发了基于AI-ML混合算法的微生物组预测工具CRCpred。通过整合11项跨国研究的1728例宏基因组样本，采用XGBoost等算法实现平均AUC 0.90-0.91的预测效能，为无创CRC诊断提供新策略。

　　

结直肠癌(CRC)作为全球第三大高发癌症，其早期诊断直接关系患者生存率。目前金标准的结肠镜检查虽准确但具侵入性，而粪便潜血试验(FIT/gFOBT)又存在灵敏度低的缺陷。更棘手的是，不同地域人群的肠道菌群特征差异显著，使得基于微生物标志物的诊断模型开发面临数据异质性挑战。印度科学教育与研究学院博帕尔分校的研究团队在《Computers in Biology and Medicine》发表的研究，通过构建跨国多中心队列的机器学习模型，为这一难题提供了创新解决方案。

研究团队采用Kraken2/Bracken进行物种级分类注释，整合11项研究的1728例样本（1022例CRC vs 706健康对照）构建标准化数据集。通过XGBoost、随机森林(RF)和人工神经网络(ANN)等算法比较，结合SHAP值进行特征重要性分析，最终开发出网页工具CRCpred。

【数据收集】
从8个国家11项研究中获取1891例宏基因组数据，经质控保留1728例。样本覆盖CRC、腺瘤和健康人群，来源包括PRJEB7774等11个BioProject。

【模型构建】
XGBoost表现最优，测试集AUC达0.90，验证集0.91。关键菌种特征包括促癌菌（如具核梭杆菌Fusobacterium nucleatum）和保护菌（如丁酸梭菌Clostridium butyicum）的丰度变化。

【网络服务器】
部署的CRCpred网页工具支持用户上传物种级丰度数据，实时返回CRC风险预测结果，界面包含示例数据和详细教程。

结论部分指出，CRCpred首次实现跨国多队列菌群数据的标准化整合，其采用的混合算法策略显著提升模型泛化能力。讨论中强调，该工具不仅验证了Bacteroides fragilis等已知标志物，还发现新的候选菌种如Flavonifractor plautii。值得注意的是，模型在腺瘤阶段的预测敏感性仍有提升空间，未来可通过增加早癌样本优化。该研究为微生物组辅助诊断提供了可扩展的技术框架，其开源特性有助于推动个性化医疗发展。