AAV9载体介导的基因疗法改善婴儿型庞贝氏症(GAA)患者心脏与运动功能

来自中国的研究团队针对婴儿型庞贝氏症（GAA缺乏症）开展基因治疗研究，采用AAV9载体递送人源酸性α-葡萄糖苷酶基因（1.2×1014 vg/kg剂量）。52周观察显示3例患者心脏功能和运动能力显著改善，未检测到抗GAA抗体，为遗传代谢病治疗提供新策略。

　　

四名婴儿型庞贝氏症（Pompe’s disease）患者接受了一次性静脉注射基因治疗，该疗法采用腺相关病毒9型（AAV9）载体携带经过密码子优化的人源酸性α-葡萄糖苷酶（acid α-glucosidase, GAA）互补DNA，剂量为每公斤体重1.2×10¹⁴个载体基因组。其中一名患者中途退出研究后死亡，其余三名患者在52周的观察期内表现出心脏功能指标和运动能力的持续改善。值得注意的是，所有患者在整个观察期间均未检测到针对治疗性GAA蛋白的抗体。呼吸道感染是最常见的不良反应。这项由中国国家自然科学基金和国家高水平医院临床科研专项资助的研究（临床试验注册号ChiCTR2200063229），为遗传性溶酶体贮积症的治疗提供了重要的临床数据支持。