基于7337个体基因组数据的大黄鱼有害隐性变异检测及其育种应用

为应对大黄鱼(Larimichthys crocea)近交衰退问题，研究人员通过分析1844尾连续三代个体，结合MinDong(4663尾)和Daqu(830尾)群体共7337尾样本的基因型数据，鉴定出22个完全缺失隐性纯合基因型的致死性位点(平均MAF=0.16)，关联到vegfa、kif2a等12个功能基因，并通过家系实验验证了筛选准确性，为水产育种中规避致死突变提供了分子标记。

　　

在二倍体生物中，有害隐性等位基因(harmful recessive alleles)是遗传突变的重要组成部分，其纯合状态常导致致死效应。作为中国重要海水养殖物种，大黄鱼因自然分布局限(福建、广东、浙江沿海)及高强度人工繁育，已显现近交衰退(inbreeding depression)迹象。本研究通过分析1844尾连续三代大黄鱼，初步筛选出131个隐性纯合基因型缺失位点，经亲缘分析排除假阳性后，利用闽东群体(4663尾)和大榭群体(830尾)共7337尾样本进行验证，最终确定22个完全缺失隐性纯合的致死性位点。这些位点平均微等位基因频率(Minor Allele Frequency, MAF)达0.16，除LG17_2296176与LG17_4414232存在中度连锁不平衡(Linkage Disequilibrium, LD)外，其余20个位点均保持独立。

基因注释发现12个关联基因，包括血管内皮生长因子(vegfa)、突触结合蛋白(sntg2)、T细胞因子(tcf7)、驱动蛋白(kif2a)等，涉及信号转导调控、细胞骨架构建、神经功能及聚糖合成等关键通路。为验证可靠性，研究人员随机选取6个位点的杂合亲本建立独立家系，其后代均未出现预期隐性纯合基因型，证实筛选准确性。该研究通过大规模群体基因型分析，锁定大黄鱼隐性致死突变热点，为选择育种中规避遗传负荷(genetic load)、提升群体适合度(fitness)提供了分子层面的决策依据，推动水产养殖业可持续发展。