人工智能在乳腺X线摄影筛查中的病灶定位准确性评估：乳腺层面分析是否足够？

本研究针对人工智能(AI)在乳腺X线摄影筛查中病灶定位准确性的关键问题，通过比较商业AI算法与1258名专业阅片人员在乳腺层面和病灶层面的诊断性能差异。研究发现AI在病灶层面的AUC(0.929)虽略低于乳腺层面(0.942)，但仍显著优于人类阅片者(平均AUC 0.851)。该研究为AI在临床筛查工作流程中的整合提供了重要依据，强调病灶层面评估对减少自动化偏差和优化人机协作的关键作用。

　　

乳腺X线摄影筛查作为乳腺癌早期检测的重要手段，其准确性与效率直接影响患者的预后。尽管人工智能(AI)技术在该领域的应用已展现出巨大潜力，但一个关键问题始终困扰着临床实践：当AI标记出人类阅片者未发现的异常区域时，我们如何判断这些标记的真实价值？这涉及到AI系统在病灶定位层面的准确性，而现有研究多局限于乳腺层面的整体分类评估。

为解决这一核心问题，来自英国的研究团队开展了一项开创性研究，比较了商业AI算法(Lunit Insight MMG V1.1.7.1)与英国国家卫生服务乳腺筛查计划(NHSBSP)中1258名专业阅片人员(包括55%放射科医师、40%放射技师和5%乳腺专科医师)的诊断性能差异。研究创新性地采用乳腺层面和病灶层面的双重视角，分析了来自PERFORMS外部质量保证计划的1200例乳腺X线图像(含318例恶性乳腺和328个癌性病灶)。该研究发表于《European Radiology》，为AI在临床筛查工作流程中的合理应用提供了重要证据。

研究团队采用了几个关键技术方法：1)利用自动化"命中检测"程序提取人类和AI标记的所有ROI位置与评分；2)采用乳腺层面和病灶层面的双层次分析策略，前者记录每侧乳腺的最高评分，后者评估标记ROI与病理确认病灶的匹配度；3)通过十组独立测试集的Stouffer方法整合人类阅片数据；4)使用开发商推荐的召回阈值(≥10)和匹配人类特异性的阈值(≥4.5)进行敏感性比较。

研究结果部分揭示了多项重要发现：

乳腺与病灶层面的AUC差异
AI在乳腺层面的AUC为0.942(95%CI 0.927-0.956)，显著高于病灶层面的0.929(95%CI 0.911-0.946)(p<0.01)。类似地，人类阅片者的平均AUC也从乳腺层面的0.878降至病灶层面的0.851(p<0.01)。这一结果表明，无论是AI还是人类专家，在需要精确定位病灶时诊断性能都会有所下降。

敏感性与特异性比较
在开发商推荐阈值下，AI的乳腺层面敏感性(88.7%)与人类(87.5%)相当(p=0.62)，但特异性显著更高(87.4% vs 79.2%，p<0.01)。当阈值调整为匹配人类特异性时，AI的病灶层面敏感性(90.9%)显著超过人类(83.2%)(p<0.01)，显示出AI在保持低假阳性率的同时检测更多癌症的潜力。

病灶定位不一致案例
研究特别分析了5例乳腺层面与病灶层面评分不一致的病例，包含8个恶性病灶。虽然AI在乳腺层面正确召回了所有5例，但病灶层面有62.5%的病灶未被召回，50%定位错误。如图4所示案例中，AI虽以47分召回包含8mm不规则肿块的乳腺，却将ROI标记在病灶外侧区域。图5展示的17mm结构扭曲病灶，AI虽正确定位但评分(7分)低于召回阈值，反而对乳头后无关区域赋予更高分(15分)。图6显示的多灶性癌案例中，AI漏诊了前上方的第三个病灶，可能影响手术决策。

讨论部分强调了该研究的临床转化价值。首先，病灶层面的评估揭示了AI标记ROI与实际癌灶位置可能存在的偏差，这对临床决策具有重要指导意义。当AI与人类阅片结果存在分歧时，准确理解AI的"思考过程"有助于避免不必要的活检或治疗延误。其次，AI表现出的高特异性(87.4%)意味着其可能减少假阳性召回，优化筛查效率。最后，研究证实AI能够识别部分人类漏诊的病灶，如图6所示的多灶性癌案例，这种补充价值对改善患者预后至关重要。

该研究的创新性在于首次大规模系统评估了AI在乳腺筛查中的病灶定位能力，打破了传统仅关注乳腺层面分类的局限。研究结果对AI整合至筛查工作流程具有重要指导意义：一方面提示需要开发更精确的病灶定位算法，另一方面强调临床应用中应同时考虑乳腺和病灶层面的AI输出。未来研究可进一步探索AI标记ROI的组织病理学特征，以及如何优化人机协作模式以最大化筛查效益。这些发现为AI在乳腺癌筛查中的规范化应用奠定了科学基础，将助力实现更精准、更高效的早期癌症检测。