德国Angelman综合征患者口腔健康护理现状：基于问卷的横断面研究

本研究针对Angelman综合征(AS)患者口腔健康护理信息缺乏的现状，通过问卷调查德国Angelman综合征协会约600名成员，系统评估了220例1-54岁AS患者（平均年龄17.0岁）的口腔护理行为。研究发现：38.1%患者在3岁前首次就诊牙科，60%每日刷牙两次，但仅15.9%能达到2-3分钟标准刷牙时长，且78.5%未使用除牙刷外的清洁工具。研究揭示了年龄依赖性差异（如≥18岁患者仅45%在1岁前开始刷牙，而<18岁组达69.7%），强调AS患者终身需要家庭和专业口腔护理支持，为制定跨学科预防方案提供了关键证据。

　　

Angelman综合征(AS)是一种罕见的神经遗传疾病，由母源15号染色体异常引起，典型特征包括发育迟缓、运动障碍和频繁发笑行为。这类患者常伴随口腔结构异常（如巨口症、牙列稀疏）和持续性口腔动作（如物品啃咬），使得口腔健康管理成为重大挑战。然而，全球范围内关于AS患者口腔护理的系统研究几乎空白，家庭和专业护理标准亟待建立。

德国维滕/赫德克大学特殊需求牙科系的Peter Schmidt团队联合德国Angelman综合征协会，开展了首项全国性横断面研究。通过向协会600名成员发放133项匿名问卷（含36项核心问题），最终纳入220例1-54岁AS患者数据。研究发现：尽管60%患者每日刷牙两次，但仅15.9%能达到推荐时长；78.5%仅使用基础牙刷，而氟化物凝胶（15.9%）或漱口水（2.7%）使用率极低。年龄分层显示，成年AS患者（≥18岁）中仅50%由固定护理者协助刷牙，显著低于未成年组（76.5%, p<0.001）。这些发现发表于《BMC Oral Health》，为制定针对性口腔干预方案提供了里程碑式证据。

研究采用问卷法（含128项封闭式和5项开放式问题），通过德国Angelman综合征协会分发并回收220份有效问卷（回复率36.7%）。数据经SPSS 29进行卡方检验等统计分析，重点关注刷牙行为、氟化物使用和专业护理接触史。样本覆盖德国各联邦州，人口分布与全国比例一致，包含107名男性和113名女性AS患者。

研究结果
人口特征：77.8%患者与父母同住，46.4%有法定监护人。护理级别分析显示超半数患者需最高级别（5级）护理支持。

刷牙行为：58.2%患者在1岁前开始口腔护理，但成年组该比例显著更低（45% vs 69.7%, p<0.05）。90%患者需终身辅助刷牙，电动牙刷使用率达39.1%。

氟化物应用：65%家庭使用氟化食盐，但局部氟制剂应用不足。历史数据显示59.5%患者儿童期服用过氟片。

专业护理：57.8%患者首次牙科就诊>2岁，仅23.6%在诊所接受过刷牙指导，6.4%进行过实操训练。

讨论与意义
该研究首次揭示AS患者口腔护理的年龄依赖性差异：未成年患者更早开始刷牙（69.7% vs 45%）且护理者更固定（76.5% vs 50%），而成年患者更多生活在机构环境中，护理连续性较差。与Down综合征相比，AS患者刷牙时长达标率（15.9% vs 30.9%）和自主刷牙能力（0.5% vs 60.4%）显著更低，凸显综合征特异性差异。

研究强调必须开发贯穿生命周期的跨学科预防方案，包括：

1. 婴幼儿期早期建立刷牙常规
2. 个性化牙科检查频率
3. 护理者标准化培训
4. 针对性氟化物应用策略

这些发现不仅适用于AS群体，也为其他神经发育障碍患者的口腔护理提供了范式转移。未来研究需结合临床检查数据，验证问卷结果与真实口腔健康状况的关联。