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意大利新生儿脊髓性肌萎缩症（SMA）的早期基因治疗成本效益分析：基于SMN2基因拷贝数的经济学评估
【字体： 大 中 小 】 时间：2025年06月27日 来源：The European Journal of Health Economics 3.1
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本研究针对意大利携带2-3个SMN2基因拷贝的脊髓性肌萎缩症（SMA）新生儿患者，通过马尔可夫模型比较了三种疾病修饰疗法（OA、nusinersen、risdiplam）与最佳支持治疗（BSC）的成本效益。结果显示，单次给药的基因疗法OA在成本效益上显著优于终身治疗药物，且较BSC更具经济性（ICER �65,894/QALY），为新生儿筛查（NBS）政策制定提供了关键经济学依据。
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）作为婴儿期最常见的致死性遗传神经肌肉疾病，其治疗突破与经济学评估始终是医学界焦点。当欧洲药品管理局相继批准三种疾病修饰治疗（DMTs）——基因疗法onasemnogene abeparvovec（OA）、反义寡核苷酸nusinersen和小分子药物risdiplam后，一个关键问题浮出水面：对于通过新生儿筛查（NBS）确诊的、携带2-3个SMN2基因拷贝的意大利患儿，哪种治疗方案能在有限医疗资源下实现最优健康产出？
意大利天主教圣心大学联合多中心团队在《The European Journal of Health Economics》发表的研究给出了答案。研究人员构建了终身时间跨度的马尔可夫模型，模拟1000例≤6周龄确诊患儿的疾病进程。通过整合SPR1NT、NURTURE等临床试验数据，将患者健康状态划分为"非坐立"（对应SMA 1型）、"独立坐立"（SMA 2型）和"行走"（SMA 3型）等8个层级，并引入意大利国家卫生服务（SSN）视角下的成本参数。
关键技术方法包括：1）基于SPR1NT试验的24个月随访数据建立短期模型；2）采用Weibull/Gompertz分布外推长期生存曲线；3）通过蒙特卡洛模拟进行概率敏感性分析；4）使用意大利国家统计局（Istat）生命表计算质量调整生命年（QALY）；5）参考AIFA药品定价目录确定治疗成本。
主要结果
基础分析：在混合队列（66.7%两拷贝/33.3%三拷贝）中，OA较nusinersen和risdiplam具有绝对优势（ICER分别为-�4,562,815和-�718,640），即成本更低且疗效更优；与BSC相比，每获得1个QALY需增加�65,894，低于意大利罕见病支付阈值（�80,000）。
亚组分析：两拷贝患者中OA保持绝对优势；三拷贝患者中OA与nusinersen疗效相当但成本更低，较risdiplam仍具优势。
敏感性分析：龙卷风图显示"坐立状态效用值"是最大影响因素，但所有情景下OA的经济优势保持稳定。概率敏感性分析中，OA在100%模拟中优于其他DMTs，且98.7%情景下ICER低于支付阈值。
这项研究首次在意大利卫生体系框架内证实：对于通过NBS早期发现的SMA患儿，单次给药的OA不仅能避免终身治疗负担，还可节省�430万/患者（较nusinersen）。该结论为优化罕见病资源配置提供了三级证据链——从临床疗效（SPR1NT试验）、长期随访（LT-002研究）到卫生经济学评估。值得注意的是，模型对OA长期疗效的保守假设（即假设治疗后患者按普通人群死亡率计算）可能低估其实际价值，这提示随着真实世界数据积累，OA的成本效益优势或将进一步凸显。
政策层面，研究结果强烈支持将OA纳入意大利新生儿SMA筛查体系。早期干预可减少92%的SMA 1型相关住院费用（约�6,385/月/患者），同时使66%患儿达到正常运动里程碑。这种"治疗即预防"的模式，或将重塑罕见病卫生经济学评估范式。
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