神经内镜下经鼻蝶入路切除鞍区软骨肉瘤的临床疗效与影像学特征分析

本研究针对鞍区软骨肉瘤术前误诊率高、治疗策略存在争议的临床难题，通过回顾性分析4例神经内镜下经鼻蝶入路(EEA)手术病例并整合8例文献报道，系统阐述了该疾病的临床表现、影像学特征及鉴别诊断要点。研究发现66.7%病例存在视力模糊、50%伴头痛，MRI显示T1低信号/T2高信号伴不均匀强化，CT可见特征性骨质破坏。研究证实EEA可实现58.3%全切除率，为这类罕见肿瘤的精准诊疗提供了重要循证依据。

　　

鞍区肿瘤的鉴别诊断一直是神经外科领域的重大挑战，其中软骨肉瘤作为仅占颅内肿瘤0.2%的罕见恶性肿瘤，因其临床表现与影像学特征常与脊索瘤、侵袭性无功能垂体腺瘤(INPA)等常见病变重叠，导致误诊率高达91.7%。更棘手的是，传统开颅手术创伤大，而新兴的神经内镜技术虽已广泛应用于鞍区病变，但其在软骨肉瘤治疗中的价值尚缺乏系统评估。正是基于这些临床痛点，北京大学第三医院与首都医科大学附属北京天坛医院的神经外科团队开展了这项开创性研究。

研究团队采用多中心回顾性分析方法，收集2017-2021年间4例经病理证实的鞍区软骨肉瘤病例，所有患者均接受神经内镜下经鼻蝶入路(EEA)手术。同时通过系统文献检索纳入8例既往报道病例，构建12例的汇总队列。研究重点分析临床表现、内分泌功能、影像学特征（包括MRI的T₁/T₂信号特征、增强模式、DWI/ADC值，以及CT显示的钙化与骨质破坏）、手术切除程度及随访结果等关键指标。

在临床特征方面，研究揭示视力模糊（66.7%）和头痛（50%）是最常见首发症状，与肿瘤压迫视交叉和硬脑膜有关。值得注意的是，33.3%病例出现轻度内分泌紊乱，表现为泌乳素(PROL)升高或促甲状腺激素(TSH)降低，但术后均可恢复正常，这与INPA患者85%存在生长激素缺乏的特征形成鲜明对比。

影像学分析获得突破性发现：所有病例均呈现T₂高信号（100%）和不均匀强化（100%），75%显示T₁低信号。更具鉴别价值的是，CT扫描100%检出钙化结节和骨质破坏，这是区别于其他鞍区病变的"指纹特征"。研究首次强调DWI/ADC序列的诊断价值——4例检测病例均无扩散受限表现，这与细胞密集的脊索瘤形成显著差异。

手术结果显示EEA技术实现58.3%全切除率（CR），残余病例主要因海绵窦侵犯所致。随访18.6±14.8个月期间，3例出现复发，1例死于肿瘤进展。研究建议对残留病灶实施辅助放疗，但强调需平衡疗效与放射性损伤风险。

在讨论部分，作者创新性提出"三步鉴别诊断法"：当鞍区病变出现（1）CT显示钙化伴骨质破坏；（2）MRI呈现T₁低/T₂高信号+不均匀强化+无扩散受限；（3）相对保留的内分泌功能时，应优先考虑软骨肉瘤诊断。这一标准使术前确诊率从8.3%显著提升。

该研究的临床意义在于：首次系统阐明鞍区软骨肉瘤的"症候群特征"，建立基于多模态影像的鉴别诊断流程；证实EEA技术在该疾病治疗中的安全性和有效性，为微创手术推广提供循证依据；提出术后放疗的精准适应症，填补治疗规范空白。这些成果对提高罕见颅底肿瘤的诊疗水平具有里程碑意义，相关发现已被《Chinese Neurosurgical Journal》作为重点论文发表。

未来研究需扩大样本量验证DWI/ADC的诊断阈值，并探索分子标志物在鉴别诊断中的应用。随着神经内镜技术的普及和影像学进步，鞍区软骨肉瘤的诊疗必将进入精准化、个体化新时代。