全球儿童特发性癫痫30年流行病学趋势分析：疾病负担差异与防控策略启示

为解决儿童特发性癫痫长期健康影响及防控策略优化问题，研究人员基于2021年全球疾病负担（GBD）数据库，对1990-2021年全球204个国家和地区0-14岁儿童特发性癫痫的发病率、死亡率及伤残调整寿命年（DALYs）进行横断面分析。结果显示：全球病例数增长26.3%，但死亡率下降29.5%，低社会人口指数（SDI）地区负担最重。该研究为资源有限地区的精准干预提供了流行病学证据。

　　

儿童特发性癫痫是一种病因未明的神经系统疾病，全球约4-10‰儿童受累，占所有癫痫病例的40%。尽管多数患儿预后良好，但早期发病可能伴随认知障碍和学习困难，给家庭和社会带来沉重负担。更令人担忧的是，低收入地区由于医疗资源匮乏，疾病负担持续居高不下。然而，长期以来缺乏对全球儿童特发性癫痫流行病学趋势的系统分析，这严重制约了精准防控策略的制定。

中南大学湘雅医院的研究团队通过分析2021年全球疾病负担（Global Burden of Disease, GBD）数据库，首次揭示了1990-2021年间全球儿童特发性癫痫的疾病负担变化规律。这项横断面研究覆盖204个国家和地区0-14岁儿童群体，采用指数年变化百分比（EAPC）分析趋势变化，所有数据均按地区、国家、性别和社会人口指数（Sociodemographic Index, SDI）分层。研究结果发表在《Mayo Clinic Proceedings: Innovations, Quality 》期刊。

研究主要采用三大关键技术方法：1）基于GBD数据库的跨国流行病学数据分析；2）应用EAPC模型量化时间趋势变化；3）通过SDI指数评估社会经济因素与疾病负担的关联。研究队列包含全球0-14岁儿童人群，按年龄分为婴儿（<1岁）、幼儿（1-4岁）、学龄前（5-9岁）和学龄期（10-14岁）四个亚组。

全球趋势分析
2021年全球新发病例达1,227,191例，较1990年增长26.3%。值得注意的是，10-14岁患儿增幅最大（28.97%），而婴儿期发病率始终最高（2021年为78.88/10万）。尽管死亡率整体下降29.5%，但低SDI地区死亡率（1.459/10万）仍为高SDI地区的4.9倍。DALYs分析显示，5-9岁儿童负担最重，占全球总量的32.4%。

SDI区域差异
低SDI地区呈现"双高"特征：病例数增幅达103.1%，但DALYs降幅最小（仅8.1%）。与之形成鲜明对比的是，中高SDI地区DALYs下降53.4%。基因分析发现，SCN1A和PCDH19等基因突变与疾病发生密切相关，但低SDI地区基因检测覆盖率不足5%。

地理分布特征
安第斯拉丁美洲发病率最高（93.636/10万），而东亚最低（38.504/10万）。塔吉克斯坦死亡率居首（2.766/10万），中国台湾省的DALYs率最高（99.718/10万）。热带拉丁美洲成为发病率增长最快区域（EAPC 0.29）。

国家层面差异
厄瓜多尔发病率达120.091/10万，而朝鲜最低。赞比亚DALYs负担最重（403.326/10万），是瑞典的5.7倍。值得注意的是，赤道几内亚发病率增速最快（EAPC 1.43），而中国DALYs降幅最大（EAPC -3.24）。

讨论部分指出，尽管抗癫痫药物研发取得进展，但医疗资源分配不均导致全球差异持续扩大。低SDI地区面临三重挑战：诊断设备短缺、基因检测缺失和专科医师不足。研究建议：1）在髙负担地区推广移动医疗单元；2）建立基于人工智能的早期预警系统；3）将癫痫筛查纳入儿童常规体检。

该研究的创新性在于首次量化了SDI指数与疾病负担的关联（r=-0.215，P<0.001），为联合国可持续发展目标中的健康公平议题提供了实证依据。局限性在于GBD数据未能区分癫痫亚型，未来需结合脑电图等临床数据深化研究。这些发现对优化全球儿童癫痫防控资源配置具有重要指导意义。