综述：神经肌肉疾病中肌酸激酶水平的临床解读

（推荐语）本综述系统探讨了肌酸激酶（CK）在儿童神经肌肉疾病中的诊断价值，强调其作为肌肉损伤敏感指标的特性（CK-MM/MB/BB同工酶），解析了生理性升高（如运动后）与病理性升高（如杜氏肌营养不良DMD）的鉴别要点，并提出无症状高CK血症（hyperCKemia）的临床管理策略，为儿科医生提供了实用决策框架。

　　

肌酸激酶：神经肌肉疾病的生物标志物解码

背景

肌酸激酶（CK）作为高能磷酸盐代谢的关键酶，在骨骼肌中呈现显著优势。其三种胞质同工酶（CK-MM、CK-MB、CK-BB）和两种线粒体同工酶构成复杂的调控网络，其中CK-MM占骨骼肌总量的98%，成为肌肉损伤的特异性释放标志。

检测原理与生理变异

血清CK水平通过分光光度法检测NADPH生成速率间接定量。值得注意的是，黑人男性CK基线值可达白种人的1.5倍，新生儿生理性峰值（450 IU/L）在出生一周内逐渐回落。剧烈运动可使CK短暂升高3倍，这种生理性波动常导致临床误判。

诊断价值图谱

在肌营养不良谱系中，CK水平呈现特征性差异：

• 杜氏肌营养不良（DMD）患儿在学步期即可出现超过正常值50倍的极端升高（>10,000 IU/L）
• 面肩肱型肌营养不良（FSHD）患者通常仅见轻度升高（<500 IU/L）
• 携带者检测中，约30%明确携带者CK值仍在正常范围

临床困境与解决方案

无症状高CK血症儿童的管理存在争议。研究建议采取阶梯式策略：

1. 排除假性升高（溶血、运动史）
2. 重复检测确认持续性升高
3. 优先进行DMD基因检测（CK>10倍正常值上限时阳性预测值达92%）
4. 肌活检仅保留给基因检测阴性但临床高度可疑病例

新生儿筛查新视角

英国数据显示，通过干血斑CK检测结合基因验证，可将DMD诊断时间从平均4.1岁提前至新生儿期。但需注意约5%的假阴性率，强调临床症状联合分析的必要性。

特殊人群考量

女性携带者监测需结合年龄因素——20岁以下携带者CK中位数显著高于年长群体（p<0.01）。而线粒体肌病患者可能出现反常的CK正常表现，此时乳酸/丙酮酸比值更具诊断价值。

临床决策要点

• 肌酸激酶>2000 IU/L应优先排查肌营养不良
• 正常CK不能排除先天性肌病（如中央轴空病）
• 肌电图检查前需确认CK基线，避免针刺诱发假性升高
• 肝功能异常合并CK升高时，需警惕肌源性转氨酶释放的干扰

该证据体系为儿科神经肌肉疾病的精准诊断提供了清晰的生物标志物导航图。