基于深度学习与 conformal prediction 的胶质瘤IDH突变预测模型构建及不确定性量化研究

来自UCSF和UPENN的研究团队针对胶质瘤异柠檬酸脱氢酶（IDH）突变预测难题，开发了集成3D卷积神经网络与逻辑回归（LR）的深度学习模型，创新性引入 conformal prediction（CP）进行不确定性量化（UQ）。模型在外部测试集实现AUROC 0.8592和AUPRC 0.5217，显著提升预测可靠性，为精准医疗提供新范式。

　　

世界卫生组织胶质瘤分类体系将异柠檬酸脱氢酶（isocitrate dehydrogenase, IDH）突变作为关键分子标志物。这项研究构建了具有不确定性感知能力的深度学习框架，通过 conformal prediction（CP）算法量化预测置信度。研究团队采用UCSF数据集（70%训练/30%验证）和UPENN数据集（30%校准/70%外部测试），开发了多组3D卷积神经网络（3D-CNN）模型，依据验证集精确率-召回率曲线下面积（area under the precision-recall curve, AUPRC）筛选最优架构。同步训练的logistic regression（LR）集成分类器通过相同标准优化。最终模型设定0.01非一致性阈值，在校准集完成CP标定。

性能评估显示：3D-CNN模型在验证集表现优异（平均AUROC 0.9004，AUPRC 0.8102），但外部测试集出现性能衰减（AUROC 0.7340，AUPRC 0.2139）；LR集成模型测试集AUROC/AUPRC分别为0.79820/0.2583。引人注目的是，采用CP框架（0.01阈值）的模型实现0.9917覆盖率，测试集AUROC和AUPRC分别跃升至0.8592和0.5217。该研究证实，引入CP进行不确定性量化可显著增强深度学习模型在胶质瘤分子分型中的泛化能力和临床适用性。