全基因组测序揭示TUBB8基因变异导致人类卵母细胞成熟阻滞的遗传机制

来自某研究团队（未明确署名）的科学家针对女性不孕症中卵母细胞成熟阻滞的遗传病因展开研究。通过全基因组测序技术，在患者中鉴定出TUBB8基因c.527C>T（p.Ser176Leu）杂合变异，该变异通过破坏微管形成导致减数分裂纺锤体异常，揭示了生殖衰老相关不孕的新机制。

　　

女性生育力与卵母细胞成熟这一精密调控的生物学过程密切相关。随着生殖衰老（reproductive senescence）的进展，该过程易出现遗传/表观遗传异常、线粒体功能障碍和细胞骨架改变。研究者运用全基因组测序（whole-genome sequencing）技术，在卵母细胞成熟阻滞患者中发现TUBB8基因存在c.527C>T（p.Ser176Leu）杂合变异。这个编码β-微管蛋白（microtubule）关键亚基的基因变异，会干扰微管动态组装，导致减数分裂（meiosis）纺锤体形成缺陷，最终引发卵母细胞发育停滞。该发现为理解生殖衰老背景下不孕症的分子机制提供了新视角。