特发性全面性癫痫患者皮层下结构异常的MRI体积研究：年龄与性别差异的神经影像学证据

本研究针对特发性全面性癫痫(IGE)患者皮层下结构异常难以通过常规MRI检测的临床难题，采用高分辨率T1加权成像和FreeSurfer软件对134例1-45岁患者进行体积分析，发现海马(100%异常率)和丘脑(64.3%异常率)存在显著年龄相关性改变，且左尾状核(女性82.1% vs 男性53.8%)和右丘脑(女性67.9% vs 男性41.0%)呈现性别差异。该研究为IGE的神经生物学机制提供了重要影像学证据，支持将体积MRI纳入诊断流程。

　　

癫痫作为困扰全球5000万患者的神经系统疾病，其发病机制一直是神经科学领域的重大挑战。其中特发性全面性癫痫(Idiopathic Generalized Epilepsy, IGE)约占癫痫病例的20%，这类患者脑部在常规磁共振成像(MRI)检查中往往未见明显病变，使得临床诊断和治疗面临巨大困难。近年来，随着神经影像学技术的发展，研究者们逐渐意识到皮层下细微结构异常可能在癫痫发作中扮演关键角色，特别是丘脑(thalamus)和海马(hippocampus)等结构的体积改变。

为深入探究这一问题，来自King Saud Medical City的研究团队在《Journal of Radiation Research and Applied Sciences》发表了创新性研究成果。研究人员采用高场强3T MRI扫描仪获取高分辨率T1加权图像，运用FreeSurfer软件对134例1-45岁IGE患者的6个关键皮层下结构（丘脑、尾状核、壳核、苍白球、海马和杏仁核）进行精确体积测量，并与标准体积值进行对比分析。研究特别关注了年龄和性别因素对结构异常的影响。

关键技术方法包括：1) 严格筛选134例符合国际抗癫痫联盟(ILAE)诊断标准的IGE患者；2) 使用SIGNA? 1.5T和3T Siemens扫描仪获取高分辨率T1序列图像；3) 采用FreeSurfer 7.1进行自动化体积分割和量化；4) 通过SPSS 25进行统计学分析，包括Spearman相关性检验和卡方检验。

研究结果呈现多个重要发现：

1. 年龄相关异常：海马异常率随年龄显著增加，22-43岁组达100%，显著高于1-10岁组的83.3%。丘脑异常呈现双峰分布，最年轻(1-10岁)和最年长(33-43岁)组均达64.3%。
2. 性别差异：女性左尾状核异常率(82.1%)显著高于男性(53.8%)，而男性左壳核异常率(80.8%)高于女性(39.3%)。
3. 体积相关性：年龄与海马(r=0.285-0.303)和杏仁核(r=0.228-0.243)体积改变呈显著正相关，提示这些结构随病程进展可能出现退行性变化。

讨论部分强调了三个关键科学价值：首先，该研究首次系统揭示了IGE患者皮层下结构异常的年龄动态变化规律，特别是海马异常率随年龄增长而升高的现象，为理解癫痫的神经退行性过程提供了影像学证据。其次，发现的性别特异性异常模式（如女性更易出现尾状核和丘脑异常）可能解释了临床观察到的性别差异。最后，研究证实了FreeSurfer体积分析在检测细微脑结构改变方面的敏感性，为IGE的早期诊断提供了新思路。

这项研究的重要临床意义在于：1) 确立了海马和丘脑作为IGE的关键影像学生物标志物；2) 强调了年龄和性别因素在癫痫评估中的重要性；3) 为开发基于MRI体积测量的个体化诊疗策略奠定了基础。未来研究需要扩大样本量并纳入健康对照组，以进一步验证这些发现，同时探索这些结构异常与临床症状、治疗效果之间的关联。