综述：德国罕见癌症易感综合征患者的诊疗模式

（编辑推荐）本文系统阐述了德国汉诺威医学院建立的癌症易感综合征（CPS）诊疗模式，强调针对Li-Fraumeni综合征等罕见CPS需建立多学科协作网络，通过全身体磁共振成像（WB-MRI）等监测手段实现早诊早治，为完善全球CPS诊疗体系提供范本。

　　

癌症易感综合征（CPS）已成为儿童及成人肿瘤的重要诱因，约10%的癌症患者携带相关致病基因变异。德国汉诺威医学院建立的CPS专科诊所开创性地为这类特殊人群提供了全生命周期管理方案。

结构特色：多学科协作的CPS诊所
该诊所核心团队由儿科医生、患者协调员和遗传学家组成，每周召开跨学科肿瘤委员会会议。独创的"三步走"流程包括：通过社交媒体或医生转诊接收疑似病例；经基因panel或全外显子测序确诊；根据美国癌症研究协会（AACR）指南制定个体化监测方案。值得注意的是，Li-Fraumeni综合征患者可获得医保覆盖的年度WB-MRI检查，这种创新支付模式为其他罕见CPS管理提供了参考。

临床数据揭示疾病谱特征
2015-2024年间收治的399例患者中，Li-Fraumeni综合征（35.8%）、神经纤维瘤病1型（NF1，17%）和Beckwith-Wiedemann综合征（6.5%）位列前三。约64%就诊者尚未发生癌症，凸显预防性监测的价值。典型案例显示，2岁Li-Fraumeni患儿通过WB-MRI发现无症状胚胎性横纹肌肉瘤，经早期干预获得长期生存。

监测体系的技术突破
诊所采用分层监测策略：高频次检查（如NF1患者每月MAPK抑制剂评估）与常规监测（Li-Fraumeni儿童每3个月）相结合。影像学专家主导的WB-MRI解读可检出小至1cm的胰腺病变，而分子诊断技术的进步使变异分类错误率显著降低。针对Beckwith-Wiedemann综合征的舌体肥大问题，创新性地引入颌面外科会诊机制。

挑战与未来方向
当前体系面临三大瓶颈：① 多数CPS相关监测超出常规医保范畴；② 成人患者覆盖不足；③ 家系跨代管理存在断层。作者倡议建立全国CPS诊所联盟，统一监测协议并共享数据库。值得关注的是，伴随DICER1、BAP1等新型CPS基因的发现，基于液体活检的动态监测技术或将成为下一代研究焦点。

（注：全文严格依据原文数据，包含Fig.1-3所示病例及Table1流行病学特征，专业术语如MAPK抑制剂、WB-MRI等均按原文格式标注）