Beckwith-Wiedemann综合征患者来源诱导多能干细胞系的建立及其在疾病机制与治疗探索中的应用

来自某研究团队的研究人员针对Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)这一由11p15.5区印记异常导致的罕见疾病，通过非整合重编程技术从患者外周血单核细胞(PBMCs)成功构建诱导多能干细胞系(BWS iPSC)。该细胞系可多向分化，为解析IC1区甲基化异常与细胞表型的关联提供了模型，同时为创新疗法测试搭建了平台，对揭示BWS致病机制具有重要价值。

　　

在生命科学前沿领域，一项关于Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)的突破性研究引人注目。这种由染色体11p15.5区域印记异常(genomic imprinting)引发的罕见疾病，其病因和发病机制长期困扰学界。研究人员从一个IC1区甲基化异常的BWS家系入手，采用非整合重编程技术(non-integrating reprogramming)，将患者外周血单核细胞(PBMCs)成功转化为诱导多能干细胞(iPSC)。

这项技术的精妙之处在于，获得的BWS iPSC细胞系保留了疾病特征性印记异常，却能像"万能细胞"般分化为多种谱系细胞。这为科学家们提供了绝佳的研究窗口——既能追溯异常印记基因表达与细胞表型的因果关系，又能像"分子侦探"般揭示BWS的致病奥秘。更令人振奋的是，这些多能分化的细胞将成为创新疗法的"试验田"，为未来开发BWS治疗方案提供概念验证(proof-of-concept)。该研究不仅搭建了疾病机制研究的全新平台，更开辟了从基础研究到临床转化的创新路径。