综述：儿童运动障碍：物理医学与康复专家入门指南

（推荐语）本文系统阐述了儿童运动障碍（Movement Disorders, MDs）的临床特征与治疗策略，重点解析高运动性（hyperkinetic）与低运动性（hypokinetic）障碍的病理表型，涵盖脑性瘫痪（CP）、遗传性疾病、功能性神经障碍（FMDs）及脑损伤等病因，并探讨深部脑刺激（DBS）与多巴胺能药物的干预方案，为康复医学与神经科医师提供实用诊疗框架。

　　

核心概念与分类

儿童运动障碍（MDs）主要表现为高运动性（如不自主运动）或低运动性（运动减少）表型，其中高运动性障碍更常见。其病理特征需通过运动模式、速度、节律、频率及是否可被抑制等表型参数界定。

脑性瘫痪（CP）

作为儿童运动残疾的首要病因（患病率2.11/1000活产儿），CP被定义为胎儿或婴儿脑部非进展性损伤导致的永久性运动与姿势发育障碍。约80% CP患者合并肌张力障碍（dystonia），但常被漏诊。早期识别对制定肉毒杆菌毒素注射或口服抗胆碱能药物（如trihexyphenidyl）方案至关重要。

遗传性运动障碍

此类疾病易被误诊为CP或脑损伤。需警惕以下表型：

• 多巴反应性肌张力障碍（DRD）：对左旋多巴（L-DOPA）敏感，晨轻暮重；
• 葡萄糖转运体1缺陷综合征（Glut1 DS）：生酮饮食可改善运动症状与癫痫；
• Wilson病：青霉胺驱铜治疗可逆转神经功能损害。

功能性运动障碍（FMDs）

占儿科MDs就诊量的3%-23%，青少年急性起病者尤甚。常见表型包括震颤、肌阵挛及异常步态，诊断依赖症状的矛盾性（如“give-way”无力）与心理社会诱因。治疗需结合认知行为疗法（CBT）与物理康复，避免过度医疗化。

脑损伤与自身免疫相关MDs

• 创伤性脑损伤：常表现为肌张力障碍-肌阵挛混合表型；
• 抗NMDAR脑炎：35%患儿以运动障碍为首发症状，伴精神行为异常，免疫治疗（如IVIG、利妥昔单抗）可显著改善预后。

急症管理：状态性肌张力障碍（SD）

SD定义为肌张力障碍急性恶化伴代谢紊乱（如横纹肌溶解、肾衰竭），常见于遗传性肌张力障碍患儿。感染或药物调整可能触发，需紧急镇静（如苯二氮?类）及重症支持治疗。

治疗进展

• 药物疗法：多巴胺能药物（如L-DOPA）与抗胆碱药（trihexyphenidyl）为一线选择；
• 深部脑刺激（DBS）：苍白球内侧核（GPi）刺激对遗传性肌张力障碍疗效显著，病程短者预后更佳。

跨学科协作

康复医学与神经科医师需联合管理，尤其关注功能性障碍的心理干预及遗传性疾病的精准诊疗。未来研究应探索神经调控技术与个体化药物方案的优化组合。