基于GWAS解析桑树种质表型多样性与遗传结构：关键候选基因及其分子育种潜力

为解决桑树种质资源表型多样性与遗传基础不明的问题，研究人员通过全基因组关联分析(GWAS)对179份桑树种质的16个表型性状和216份材料的简化基因组数据进行分析，鉴定出52个显著标记-性状关联(MTAs)和102个驯化相关候选基因，为桑树分子设计育种提供了关键靶点。该研究发表于《Scientia Horticulturae》，揭示了栽培与野生桑树的分化机制，发现叶面积相关基因pos18665657(Chr8)和叶片重量相关位点pos7501771(Chr10)，其多样性指数(H=1.69)和变异系数(CV=35.39%)数据为高产育种奠定基础。

　　

桑树(Morus spp.)作为"丝绸之路上活的化石"，不仅是家蚕(Bombyx mori)的唯一饲料来源，更是兼具药用价值与生态功能的多用途树种。然而，这个古老作物面临着现代育种困境——尽管拥有丰富的表型变异（从灰褐色枝条到浅心形叶基），但其遗传机制却如同未解开的蚕茧般错综复杂。更令人困惑的是，野生桑树(2n=14)与栽培品种(2n=28)存在神秘的染色体倍性差异，这种"数字游戏"背后隐藏着怎样的驯化密码？西南大学的研究团队在《Scientia Horticulturae》发表的研究，如同给桑树基因组装上了"显微镜"，首次系统揭示了表型多样性的遗传本质。

研究采用简化基因组测序(RRGS)和全基因组关联分析(GWAS)双轨策略，对179份种质的16个农艺性状进行表型鉴定，并对216份材料进行群体遗传分析。通过Illumina Hi-Seq PE150平台获取数据，使用BWA-MEM进行基因组比对，GATK进行变异检测，GEMMA软件进行关联分析，结合STRUCTURE和PCA分析群体结构，通过选择性清除分析鉴定驯化相关基因。

表型多样性分析揭示了桑树"调色盘"般的变异谱系：枝条颜色呈现最高Shannon多样性指数(1.69)，叶片重量变异系数达35.52%，而叶面积(29.44-629.09 cm²)和节间长度(2.25-11.36 cm)的广泛变异为高产育种提供空间。遗传结构解析显示216份资源明确分为野生(G1)和栽培(G2)两大群体，F_ST值0.75-0.99的50个基因组区域揭示了驯化选择痕迹。GWAS分析定位到52个显著标记-性状关联，其中Chr8的pos18665657与叶面积、Chr10的pos7501771与叶片重量强烈相关。

候选基因挖掘如同发现"基因宝藏"：102个驯化相关基因中，SPX结构域蛋白增强磷吸收，ABC转运蛋白响应盐胁迫；20个叶面积相关基因中，TCP19转录因子调控叶片发育，E3泛素连接酶XBAT31控制器官大小；10个节间长度基因中，NCED6调控株高，GATA转录因子影响茎尖分生组织。这些发现如同绘制了桑树育种的"分子导航图"。

讨论部分指出，桑树独特的"双基数染色体系统"(野生x=7 vs 栽培x=14)与甘蔗等作物形成进化呼应。研究首次发现驯化选择基因与农艺性状基因存在"分区存储"现象，暗示家蚕取食压力可能塑造了栽培桑树的"营养基因组"。该工作不仅为理解木本植物驯化提供新范式，其鉴定的E3泛素连接酶等候选基因为分子设计育种提供精准靶标，对实现"一片桑叶支撑整个生态产业链"的愿景具有战略意义。