首例经光试验证实的Rothmund-Thomson综合征UVB光敏感病例研究及其临床意义

本研究首次通过单色仪测试证实Rothmund-Thomson综合征(RTS)患者存在UVB光敏感性，填补了该疾病仅报道UVA敏感的空白。团队发现16岁女性患者300 nm紫外线阈值显著降低，提出需针对RTS患者制定个性化光防护方案，对预防该人群早发性皮肤癌变具有重要临床价值。

　　

在罕见遗传性皮肤病研究领域，Rothmund-Thomson综合征(RTS)因其复杂的临床表现和潜在癌变风险备受关注。这种常染色体隐性遗传病以皮肤异色症、骨骼异常和早衰为特征，但关于其光敏感性的客观证据长期匮乏——此前文献仅记载过一例UVA敏感病例。更关键的是，紫外线B(UVB)作为直接导致DNA损伤的主要波段，其在RTS患者中的反应特性始终未被科学验证，这使得临床光防护策略缺乏针对性依据。

英国索尔福德皇家医院光生物学单元与曼彻斯特大学生物科学学院的Karmen Cheung团队在《British Journal of Dermatology》发表的研究，通过系统性光测试首次揭示了RTS患者的UVB敏感特征。研究团队对一名16岁女性患者进行多维度评估：采用单色仪精确测定不同波长紫外线阈值，使用太阳模拟器进行激发试验，并结合临床检查记录皮肤表现。值得注意的是，患者自幼表现出季节性加重的光敏性皮疹，基因检测确诊为RECQL4突变的RTS II型。

关键技术包括：1) 单色仪测试定量UVB敏感性；2) 太阳模拟器进行UVA/UVB激发试验；3) 全面临床评估记录皮肤异色症等特征性表现；4) 排除性检测包括补丁试验、IgE水平及卟啉筛查。

【临床特征】
患者面部和颈部呈现显著皮肤异色改变，手背存在过度角化病灶和苔藓样变，关节处出现鳞状乳头瘤。值得注意的是，其光敏反应表现为曝光15分钟后出现融合性红斑，6-8小时后进展为干燥脱屑，区别于经典日光性皮炎。

【光测试结果】
单色仪检测显示300 nm UVB波段阈值严重降低（较正常人下降约80%）。太阳模拟器激发试验引发UVA晒黑反应和轻度UVB红斑，这与患者描述的临床病程高度吻合。

【机制探讨】
RECQL4基因编码的DNA解旋酶缺陷导致UVB诱导的DNA损伤修复障碍，这解释了患者对290-320 nm高能紫外线异常敏感的原因。研究同时发现患者存在顽固性维生素D缺乏，提示严格光防护可能导致的内源性合成不足。

该研究确立了三点重要结论：首先，RTS患者存在明确的UVB光敏感病理基础，这与其早发皮肤肿瘤的临床观察相符；其次，单色仪测试应作为RTS患者的标准评估手段；最后，需开发含UVB高阻断剂的个性化防护方案，同时监测维生素D代谢平衡。这些发现不仅完善了RTS的病理认知，更为临床管理提供了可量化的干预靶点，对改善这类患者的长期预后具有里程碑意义。