儿童进行性半侧颜面萎缩(Parry-Romberg综合征)的临床诊断与治疗挑战：一例10岁女童病例分析

本文报道一例10岁女童罕见的进行性半侧颜面萎缩(Parry-Romberg综合征)病例，通过多学科协作整合临床检查与影像学发现，探讨了这一被归类为局限性硬皮病变异型的疑难病症的诊断困境。研究团队采用超声、磁共振成像(MRI)等先进技术确认了面部软组织及骨骼结构的进行性萎缩特征，尽管尝试甲氨蝶呤(MTX)、泼尼松龙等免疫抑制剂治疗未获理想效果，但为临床提供了脉冲式甲基泼尼松龙静脉治疗的探索方向，凸显了这类疑难病例需要皮肤科、风湿科和口腔颌面外科等多学科联合诊疗模式的重要性。

　　

在儿童罕见病领域，进行性半侧颜面萎缩(Progressive hemifacial atrophy，PHA)或称Parry-Romberg综合征始终笼罩着神秘面纱。这种以单侧面部组织进行性萎缩为特征的疾病，不仅造成显著容貌改变，还可能伴随骨骼发育异常和神经症状。更棘手的是，其发病机制至今未明，临床又缺乏特异性生物标志物，使得诊断往往滞后于病理进展。当这样的疾病侵袭正处于生长发育关键期的儿童时，对医疗团队提出的挑战尤为严峻——既要准确鉴别类似表现的先天性疾病如第一咽弓发育异常，又要在有限的治疗选择中寻找最优方案。

英国斯旺西湾NHS信托医院与Singleton医院的Mirain Phillips、Katie Grounds等研究者，在《British Journal of Dermatology》报道的这例10岁女童病例，为理解这一罕见疾病提供了宝贵临床范本。患者以无痛性左下颌区红斑伴皮下组织萎缩为首发表现，在6个月内迅速发展为包括下颌骨、咀嚼肌和唾液腺在内的多组织萎缩，并出现II类错畸形和下颌后缩。研究团队通过系统性排除法，结合血清自身抗体检测、高频超声和MRI三维重建技术，最终确诊为Parry-Romberg综合征。值得注意的是，尽管传统免疫抑制方案未能遏制病情进展，但该病例成功构建了多学科协作框架，为后续治疗策略调整奠定了基础。

关键技术方法包括：1）采用超声评估面部软组织与腺体结构；2）MRI全面评估颅面骨骼与脑组织对称性；3）自身免疫抗体谱筛查；4）基于临床照片的纵向面容对称性分析；5）多学科团队（皮肤科、风湿科、口腔颌面外科）联合诊疗模式。病例样本来自斯旺西湾NHS信托医院就诊的单一患儿。

【临床特征分析】通过详尽的体格检查发现左下颌区特征性"凹陷样"改变，结合影像学证实同侧下颌骨、咬肌、二腹肌前腹及颌下腺缺失，排除了外伤或感染因素，确立了进行性组织萎缩的客观证据。

【鉴别诊断过程】对比患者2年内面部对称的既往照片，否定了先天性发育异常假说；正常颅神经功能和脑部MRI结果排除了神经源性萎缩；自身抗体阴性结果降低了自身免疫性硬皮病的可能性，最终指向Parry-Romberg综合征诊断。

【治疗探索】初始甲氨蝶呤(Methotrexate，MTX)联合泼尼松龙(Prednisolone)方案未能阻止病情进展，转为脉冲式甲基泼尼松龙(Methylprednisolone)静脉治疗，体现了对难治性病例的个性化处理策略。

【多学科管理】病例转诊至伦敦大奥蒙德街儿童医院的决策，突显了罕见病诊疗中三级转诊体系的价值，通过整合皮肤科、风湿科与颌面外科的专业视角，优化了长期管理方案。

该研究深刻揭示了Parry-Romberg综合征在儿童群体中的独特挑战：不同于成人病例，生长发育中的组织对萎缩过程更为敏感，可能引发继发性颌骨畸形和咬合异常。尽管目前认为该病属于局限性硬皮病(Morphea)的变异型，但其选择性累及半侧面部组织的倾向仍缺乏合理解释。病例中免疫抑制剂疗效有限的现象，促使我们重新审视该病的免疫病理机制——是否涉及独特的自身抗体或细胞因子网络？未来研究需要更大样本队列来验证不同免疫调节方案的优劣，并探索生物制剂等新型治疗的可能性。

从临床实践角度，该病例强调了三点核心启示：首先，对于儿童不明原因的面部萎缩，应尽早进行包括MRI在内的全面影像评估；其次，治疗反应监测需要建立标准化的面部容积测量指标；最后，也是最重要的，必须建立贯穿整个生长发育期的长期随访机制，这对预防不可逆性颌面功能障碍至关重要。正如研究者所示范的，只有通过皮肤科、影像科、风湿免疫科和口腔颌面外科的持续协作，才能为这些罕见病患儿争取最佳预后。