综述：动脉粥样硬化性心血管疾病中的多组学研究

这篇综述系统探讨了多组学（Multiomics）技术在动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）诊断和治疗中的应用前景，涵盖基因组学（genomics）、表观组学（epigenomics）、转录组学（transcriptomics）、蛋白质组学（proteomics）和代谢组学（metabolomics）等维度，并强调结合机器学习（ML）和人工智能（AI）开发精准医学算法的潜力。

　　

Abstract
动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）是全球主要死亡原因之一。随着测序技术和质谱分析等技术的进步，多组学数据为ASCVD的精准诊疗提供了新视角。本文综述了基因组学、表观组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学在ASCVD中的应用，并探讨了如何通过机器学习（ML）和人工智能（AI）整合这些数据，推动精准医学发展。

Background and aims
ASCVD包括急性冠脉综合征（ACS），其风险分层和个性化治疗仍面临挑战。传统风险预测模型精度有限，而多组学技术（如二代测序NGS、质谱MS、核磁共振NMR）能从血液、唾液等样本中检测低浓度生物标志物，结合临床数据构建更全面的风险评估体系。然而，技术标准化和多组学数据整合仍是当前研究的重点方向。

Methods
通过系统回顾现有文献，分析多组学数据与ML/AI在ASCVD中的整合策略。

Results

• 基因组学：多基因风险评分（PRS）在ASCVD风险预测中表现优异，尤其是脂质代谢相关基因变异。
• 表观组学：DNA甲基化等表观遗传修饰与动脉粥样硬化进展密切相关。
• 转录组学：microRNA（miRNA）等转录本被证实参与疾病进程，单细胞RNA测序提供了新见解。
• 蛋白质组学：蛋白质风险评分优于传统临床模型，具有独立预测价值。
• 代谢组学：脂质组学（lipidomics）成为预测ASCVD的有力工具。

Conclusions
将多组学技术转化为临床应用需解决标准化问题，而AI/ML算法有望将海量数据转化为可操作的诊疗信息。未来研究需聚焦多组学与临床数据的深度融合，以开发更精准的ASCVD防治策略。

Section snippets

• 基因组学：DNA测序技术已鉴定数百万个遗传变异，其中脂质代谢相关基因（如LDLR）的突变显著增加ASCVD风险。
• 讨论：多组学联合分析揭示了ASCVD的分子机制，但临床转化仍需大规模验证。
• 利益声明：部分作者持有RNA诊断技术专利，其余作者无利益冲突。
• 致谢：本研究受欧盟COST行动AtheroNET（CA21153）支持，图表通过Biorender.com绘制。

（注：全文严格基于原文内容缩编，未添加非原文信息。）