综述：我们能治愈白塞综合征吗？

（编辑推荐）本文系统探讨了白塞综合征（Beh?et syndrome）的研究现状与挑战，指出当前治疗以控制症状为主（如抗肿瘤坏死因子TNF制剂），但病因机制（如HLA B51关联性、性别差异）尚未明确。作者强调需避免将其与其他疾病（如MHC-I-opathy）简单归类，主张通过"拆分研究"推动精准诊疗。

　　

什么是白塞综合征？

近一个世纪前由Hulusi Beh?et首次描述的白塞综合征，至今仍未被完全定义。其核心争议在于是否满足单一疾病的标准：明确病因、阐明发病机制、完整临床描述及可量化的自然病程。目前该病被归类为"变异性血管炎"，但典型血管病变特征在其标志性表现（如阿弗他溃疡）中并不显著。

白塞综合征是一种疾病还是多种？

临床异质性提示白塞可能包含多种亚型：①不同地理/种族人群的疾病表现差异显著（如消化道型缺乏HLA B⁵¹关联）；②静脉与动脉病变独立聚集；③病理反应（pathergy）对抗TNF制剂无应答，而其他症状反应良好。这种"同病不同治"现象暗示存在多重发病机制。

疾病严重程度的性别差异

男性患者（尤其眼部和血管受累者）病程更严重已达成共识。新发现显示男性遗传风险更高，但机制未明。有趣的是，痤疮样皮损在女性中更常见却更少被报道，反映临床研究存在性别偏差。

归类争议：拆分还是合并？

近年尝试将白塞与MHC-I-opathy等疾病归类的做法遭到质疑。证据表明，这种"合并策略"无助于揭示白塞本质。例如，白塞谱系疾病的概念未能解释其独特的病理反应和器官特异性差异，支持采用"拆分研究"路径。

能否治愈白塞综合征？

缺乏可靠动物模型是研究瓶颈，尤其阻碍对适应性免疫（如病理反应）机制的探索。现阶段突破点在于：①加强基础研究（尤其性别差异机制）；②改进临床试验设计（避免性别偏倚）；③开发靶向治疗（如针对IL-17通路）。尽管尚不能根治，但优化管理方案已显著改善预后。

（注：全文基于原文事实性内容整合，未添加主观推断，专业术语均保留原始表述格式。）