镫骨肌腱与鼓索神经先天性缺如一例：术中发现的罕见畸形及其临床意义

来自某机构的研究人员针对传导性耳聋罕见病因开展研究，报告一例36岁女性双侧进行性听力下降病例。术中发现镫骨肌/腱、锥隆起及鼓索神经先天性缺如伴耳硬化症，成功实施镫骨足板钻孔（stapedotomy）人工听骨植入。该研究为耳科手术中应对解剖变异提供重要参考，强调术前需警惕此类胚胎发育异常（interhyale退化）。

　　

在耳硬化症（otosclerosis）手术中，切断镫骨肌腱（stapedius tendon）是常规操作。但镫骨肌及其肌腱的先天性缺如实属罕见，目前仅见9例活体病例报道。这种畸形源于复杂的胚胎发育过程——位于第二鳃弓（stapedial anlage）与Reichert软骨间的间充质凝集结构（interhyale）内部未能正常发育或发生退化。患者通常表现为非进展性（偶见双侧）传导性聋，但纯音测听（PTA）和高分辨率CT（HRCT）难以确诊，使其成为鼓膜正常型传导性聋中最罕见的鉴别诊断之一，最终确诊往往依赖术中探查。

本病例展示一名36岁女性患者，其左耳加重的双侧进行性传导性聋在探查性鼓室切开术（exploratory tympanotomy）中显现惊人发现：镫骨肌/腱、锥隆起（pyramidal process）及鼓索神经（chorda tympani）完全缺如，同时存在耳硬化症证据。固定型镫骨足板与消失的圆窗反射（round window reflex）进一步验证了病变特征。通过成功实施人工镫骨（piston）植入术，患者听力得到改善。

该案例为耳科医师敲响警钟：在鼓室（tympanic cavity）手术尤其是耳硬化症手术中，必须对镫骨肌/腱的解剖变异保持高度警觉。认识这些胚胎发育过程中的"意外惊喜"，不仅能避免术中的手足无措，更是确保手术效果的关键所在。