妊娠合并硬化性黏液水肿的诊疗挑战：一例罕见病例的多学科管理经验

本文报道一例38岁妊娠合并硬化性黏液水肿（scleromyxoedema）的罕见病例，该病以皮肤黏液沉积、纤维化为特征，伴有IgGλ单克隆丙种球蛋白病。研究团队通过皮肤活检、单克隆蛋白检测等技术确诊，采用静脉免疫球蛋白（IVIg）联合多学科管理模式，在控制疾病进展与保障胎儿安全间取得平衡，为这类特殊人群的临床决策提供重要参考。

　　

硬化性黏液水肿（scleromyxoedema）是一种以皮肤黏液沉积和纤维化为特征的罕见疾病，常伴发单克隆丙种球蛋白病。当这种疾病遇上妊娠，临床管理便面临双重挑战——既要控制可能危及生命的系统性疾病，又要确保胎儿安全。目前全球仅有一例妊娠合并硬化性黏液水肿的报道，使得这类病例的诊疗如同在未知海域航行。

英国伦敦皇家医院的Conn McGrath和Portia Goldsmith医生团队在《British Journal of Dermatology》报道了一例极具代表性的病例。患者为38岁女性，病程长达2年，表现为进行性加重的皮肤硬化、瘙痒及吞咽困难，外院使用大剂量糖皮质激素和环孢素治疗无效。通过皮肤活检发现真皮黏液沉积和成纤维细胞增殖，结合IgGλ型单克隆蛋白检测确诊。特殊的是，确诊6周后患者发现妊娠，这使得常规的CT-PET扫描和骨髓活检被迫中止。

研究团队采用的关键技术包括：皮肤组织病理学检查确认黏液沉积和纤维化特征；血清蛋白电泳检测单克隆蛋白；心电图和经胸超声心动图评估心脏受累；多学科团队（母胎医学、肿瘤学、皮肤肿瘤学）联合制定诊疗方案。这些方法为平衡疾病控制与妊娠安全提供了科学依据。

【诊断过程】通过组织病理学发现真皮内黏液沉积和成纤维细胞增殖，结合IgGλ单克隆蛋白血症，符合硬化性黏液水肿诊断标准。值得注意的是，肌酸激酶正常且未检出本周蛋白，排除了其他鉴别诊断。

【妊娠期管理】基于英国最新指南选择静脉免疫球蛋白（IVIg）作为核心治疗方案，孕15周开始每月输注。同时启动低分子肝素（LMWH）预防血栓，并配合吞咽功能训练和营养支持。这种方案既避免了传统免疫抑制剂致畸风险，又控制了疾病进展。

【疾病转归】治疗期间观察到肢体皮肤轻度软化，但整体病情稳定。妊娠过程除并发妊娠期糖尿病外无其他异常，证实了IVIg在妊娠期的安全性和有效性。

该研究首次系统记录了IVIg治疗妊娠合并硬化性黏液水肿的全程管理，证实了这种治疗方案的双重保护作用。特别值得注意的是，妊娠相关的激素和免疫变化可能影响疾病活动度，这为理解疾病机制提供了新视角。病例中展现的多学科协作模式，为处理类似复杂病例提供了可复制的临床路径。

研究同时揭示了该领域尚存的未知：长期预后仍不明确，妊娠是否会影响疾病自然病程尚无定论。这些悬而未决的问题提示，需要建立国际病例登记系统来积累更多数据。该病例的成功管理经验，为临床医生面对类似困境时提供了重要参考，彰显了在循证医学框架下个体化治疗的价值。