真实世界研究揭示成骨不全症的临床与医疗负担：一项基于美国医疗实践的多年龄层队列分析

本研究针对成骨不全症（OI）在美国临床实践中的医疗资源利用（HCRU）与经济负担不明确的问题，通过回顾性分析Optum数据库（2015-2023年）的1367例OI患者数据，匹配非OI对照组6835例。结果显示，OI患者住院率（0.17-0.32 PPY）与医疗成本（26,892?42,335 PPY）显著高于对照组（p<0.01），且年龄分层显示儿科患者以门诊为主、成人以住院为主。该研究为疾病修饰疗法的评估提供了关键循证依据。

　　

成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI）是一种因胶原蛋白基因突变导致骨骼脆性增加的罕见遗传病，患者终身面临骨折风险，但长期以来缺乏系统性医疗负担评估。随着精准医疗的发展，明确OI的临床与经济负荷成为优化治疗策略的关键。Sanofi公司研究团队通过分析美国Optum数据库的1367例OI患者数据，首次揭示了该疾病全年龄层的医疗资源占用模式与经济影响。

研究采用回顾性队列设计，从Optum Clinformatics? Data Mart Database（2015-2023年）筛选具有≥1次住院或≥2次门诊OI诊断（ICD-10编码）的患者，匹配1:5非OI对照。通过广义线性模型分析住院率、门诊量及医疗成本，并按≤19岁、20-54岁、≥55岁分层。

结果

1. 患者特征：OI组女性占比60%，白人72.4%，骨折发生率较对照组高3-5倍，且随年龄增长并发症显著增加。
2. 医疗资源利用：OI患者年住院率（0.17-0.32 PPY）显著高于对照组（0.05-0.15 PPY），其中≥55岁人群差异最大（p<0.01）。
3. 经济负担：OI患者年均医疗成本为26,892?42,335 PPY，较对照组（10,134?25,143 PPY）高出166%-300%，主要驱动因素为儿科门诊与成人住院。

结论
该研究首次量化了OI在美国各年龄层的临床与经济负担，揭示其医疗成本约为非OI患者的2-3倍。结果提示需针对不同年龄段优化治疗策略：儿科侧重门诊管理，成人强化骨折预防。研究为评估靶向COL1A1/COL1A2的基因疗法提供了成本效益基准，对罕见病卫生政策制定具有重要参考价值。