儿童代谢功能障碍相关脂肪性肝病（MASLD）诊断新突破：FLI与HSI最佳截断值的优化验证

本研究针对儿童代谢功能障碍相关脂肪性肝病（MASLD）无创诊断工具匮乏的现状，通过分析NHANES队列和真实世界临床数据，验证了脂肪肝指数（FLI）和肝脂肪变性指数（HSI）的诊断效能。研究发现FLI（AUC 0.91-0.93）和HSI（AUC 0.90-0.93）对儿童MASLD具有优异鉴别能力，并首次提出FLI 20/50、HSI 30/40的诊断截断值，为儿科临床实践提供了重要工具。

　　

在全球肥胖流行背景下，代谢功能障碍相关脂肪性肝病（MASLD）已成为儿童最常见的慢性肝病。然而，肝脏活检作为金标准的侵入性风险，以及超声诊断对早期脂肪变性的低敏感性，使得儿童MASLD的早期筛查面临巨大挑战。更棘手的是，约30%患儿血清丙氨酸氨基转移酶（ALT）水平正常，导致常规筛查出现漏诊。这种诊断困境直接影响了疾病干预时机，促使研究者探索更可靠的无创诊断工具。

来自美国国家健康与营养调查（NHANES）和临床机构的研究团队，在《Clinical Gastroenterology and Hepatology》发表的重要研究中，首次系统评估了脂肪肝指数（FLI）和肝脂肪变性指数（HSI）在儿童MASLD诊断中的应用价值。这项横断面研究创新性地结合了NHANES 2017-2020队列（n=1,158）和真实世界临床数据（n=203），通过振动控制瞬时弹性成像（VCTE）和超声确定肝脂肪变性，采用受试者工作特征曲线（AUC）分析和约登指数确定最佳诊断截断值。

方法学创新
研究团队采用多中心数据验证策略，通过logistic回归模型分析FLI和HSI与肝脂肪变性的关联强度。关键技术包括：1）基于VCTE的受控衰减参数（CAP）定量评估肝脂肪含量；2）通过Youden指数确定最佳诊断截断值；3）分层分析ALT正常人群的诊断效能。

结果揭示诊断新标准
在NHANES队列中，FLI和HSI对MASLD的诊断AUC分别达到0.91和0.90，临床数据中进一步提升至0.93（两者）。研究首次提出：对于普通MASLD诊断，FLI应采用双截断值策略（20为下限，50为上限），HSI则建议30/40的截断标准。值得注意的是，对于严重MASLD，FLI诊断阈值需上调至60，而HSI保持40不变，两者AUC均为0.83。

突破性发现
在ALT正常青少年中，两个指数仍保持优异诊断性能（NHANES队列AUC 0.89，临床数据0.91）。这一发现尤其重要，因为传统筛查方法对此类患者极易漏诊。研究还揭示FLI和HSI的组分差异：FLI包含甘油三酯和γ-谷氨酰转移酶等代谢指标，而HSI更侧重体质指数和ALT，这种差异可能解释二者在不同人群中的表现变异。

临床转化价值
该研究确立了FLI和HSI作为儿童MASLD筛查工具的三重优势：1）无需复杂设备，基层医疗机构可实施；2）对ALT正常患者仍具高敏感性；3）严重程度分层的截断值标准为治疗决策提供依据。特别是将FLI<20和HSI<30作为排除标准时，阴性预测值超过90%，可有效减少不必要的影像学检查。

讨论与展望
研究者指出，这些基于生物标志物的指数虽不能完全替代影像学，但作为"漏斗式筛查"的第一环具有显著成本效益。未来研究需关注：1）不同人种间的截断值差异；2）动态监测指数变化对疾病进展的预测价值；3）与新兴生物标志物如FIB-4的联合应用策略。这项成果为建立儿童MASLD分级诊疗体系提供了关键科学依据，将推动全球儿科肝病防治指南的更新。