综述：内分泌病理学的诊断挑战：三例凸显内分泌腺潜在诊断陷阱的病例分析

（编辑推荐）本文通过三例肾上腺转移瘤病例，揭示了内分泌肿瘤诊断中的典型陷阱：肺腺癌（表达神经内分泌标志物/CD138）与嗜铬细胞瘤/浆细胞瘤的混淆、透明细胞肾癌（ccRCC）迟发转移与肾上腺皮质腺瘤的鉴别、Merkel细胞癌（CK20+）对嗜铬细胞瘤的形态学模仿，强调结合临床病史与免疫组化（IHC）在鉴别诊断中的关键作用。

　　

Abstract

三例肾上腺肿瘤病例揭示了原发性与转移性肿瘤的鉴别诊断困境。首例69岁男性多发性骨髓瘤患者，影像学发现双侧肾上腺占位，活检显示低分化肺腺癌异常表达神经内分泌标志物（Syn/CgA）和CD138，易误诊为嗜铬细胞瘤或浆细胞瘤。第二例62岁男性14年前肾癌术后出现肾上腺转移性透明细胞肾癌（ccRCC），其组织学特征与肾上腺皮质腺瘤重叠。第三例63岁男性Merkel细胞癌（CK20⁺/NE⁺）肾上腺转移，因基底样形态和神经内分泌表达需与嗜铬细胞瘤区分。

Introduction

内分泌器官转移瘤常模拟原发性肿瘤（如嗜铬细胞瘤、肾上腺皮质腺瘤），临床与形态学重叠导致诊断陷阱。本文三例分别展示肺腺癌、ccRCC和Merkel细胞癌转移至肾上腺的挑战性病理特征。

Case 1: 低分化肺腺癌肾上腺转移的免疫组化陷阱

69岁男性因背痛确诊多发性骨髓瘤，CT发现肺及双侧肾上腺占位。肾上腺活检显示：

• 形态学：低分化癌呈实性片状生长，缺乏腺管结构
• IHC：TTF-1⁺/Napsin A⁺（支持肺原发），但异常表达Syn/CgA（神经内分泌标志物）和CD138（浆细胞标记）
• 陷阱：神经内分泌表达易误诊为嗜铬细胞瘤，CD138⁺需与骨髓瘤浆细胞浸润鉴别
• 关键点：肺腺癌可异常表达神经内分泌标志物，需结合TTF-1/PAS-D染色鉴别

Case 2: 迟发性ccRCC肾上腺转移

62岁男性14年前肾癌切除后，发现7.4cm右肾上腺肿物：

• 病理特征：透明细胞呈巢状排列，胞质富含糖原（PAS⁺/Diastase敏感），免疫组化PAX8⁺/inhibin^-
• 鉴别诊断：肾上腺皮质腺瘤（inhibin⁺/MelanA⁺）
• 临床意义：ccRCC转移可迟至术后15年，需长期随访

Case 3: Merkel细胞癌肾上腺转移

63岁男性左肾上腺5cm肿物活检：

• 形态学：基底样细胞弥漫分布，核染色质呈"盐胡椒"样
• IHC：CK20（核旁点状⁺）/CD56⁺/Syn⁺
• 陷阱：神经内分泌表达及血管周排列方式类似嗜铬细胞瘤，但CK20特异性支持Merkel细胞癌

Discussion

肾上腺转移瘤诊断需多维度评估：

1. 临床病史：原发癌病史（如肾癌、Merkel细胞癌）
2. IHC组合：TTF-1（肺）、PAX8（肾）、CK20（Merkel）等谱系标记
3. 特殊染色：PAS-D鉴别糖原（ccRCC）与脂质（肾上腺皮质瘤）

Conclusion

三例病例强调：转移性肿瘤可完美模拟原发性肾上腺肿瘤（嗜铬细胞瘤/皮质腺瘤），诊断需整合形态学、IHC和临床信息。肺腺癌的异常神经内分泌分化、ccRCC的迟发转移特性、Merkel细胞癌的基底样形态，均为经典诊断陷阱，病理医师应保持警惕。