中国2750例非小细胞肺癌患者基因组变异与PD-L1表达的关联性研究及免疫治疗预测价值

来自中国的研究团队通过分析2750例非小细胞肺癌(NSCLC)患者的基因组特征与PD-L1表达数据，揭示了EGFR、TP53、KRAS等关键基因变异与PD-L1表达水平的显著关联，并证实PD-L1high/TMB-H(≥10 muts/Mb)联合标志物可更好预测免疫检查点抑制剂(ICI)疗效，为精准免疫治疗提供新策略。

　　

这项针对2750例中国非小细胞肺癌(NSCLC)患者的大规模研究，如同打开肿瘤微环境的分子密码本，揭示了基因组变异与程序性死亡配体1(PD-L1)表达的精彩对话。研究人员采用靶向二代测序技术，发现高表达PD-L1^high的肿瘤更偏爱男性宿主，且携带更高肿瘤突变负荷(TMB≥10 muts/Mb)。

基因家族的"叛逆者"TP53和KRAS在PD-L1^high组异常活跃，而EGFR突变则与PD-L1^negative表型狼狈为奸。当PD-L1^high遇上TMB-H，便形成预测免疫治疗的"黄金搭档"，使患者无进展生存期(PFS)和总生存期(OS)显著延长。相反，PD-L1^negative/TMB-Low组合则预示着免疫治疗"寒冬期"。

这项研究如同在肿瘤免疫治疗的迷宫中点亮明灯，不仅解开PD-L1表达调控的基因密码，更开创性地提出PD-L1/TMB联合评分系统，为临床决策提供精准导航。来自MSK2020队列的197例验证数据，更让这项中国研究在国际舞台绽放异彩。