综述：人工智能在免疫缺陷中的应用现状与挑战

这篇综述系统探讨了人工智能（AI）在罕见病（RDs）尤其是先天性免疫缺陷（IEI）筛查和早期诊断中的潜力与瓶颈。文章指出，尽管AI在医疗领域快速发展，但IEI等罕见病的数据集规模小、异质性强（harmonization）限制了算法开发，而临床落地还面临伦理、法律和技术壁垒。综述为AI在IEI诊疗中的转化研究提供了关键视角。

　　

Abstract
人工智能（AI）在医疗领域的爆发式增长，为先天性免疫缺陷（Inborn Errors of Immunity, IEI）等依赖专业经验的罕见病（Rare Diseases, RDs）筛查带来新机遇。然而，IEI诊断AI模型的开发受限于数据规模小、标准化不足（harmonization）等核心问题，临床转化更面临多维度挑战。

数据困境：小样本与异质性的双重枷锁
IEI作为罕见病，患者数量稀少导致训练数据集规模受限，而不同医疗机构的数据采集标准差异（如基因检测panel^?版本）进一步加剧数据碎片化。研究者尝试通过迁移学习（Transfer Learning）或合成数据（Synthetic Data）弥补数据缺口，但模型泛化能力仍待验证。

落地壁垒：从算法到病床的鸿沟
尽管文献报道的IEI诊断AI准确率高达90%_{（模拟数据）}，实际应用中却遭遇三重阻力：患者对"黑箱决策"的信任危机、欧盟《通用数据保护条例》（GDPR）等法律对健康数据共享的限制，以及基层医疗机构算力基础设施的不足。

破局方向：协同生态的构建
近期研究提出"联邦学习（Federated Learning）+多中心协作"模式，在保护数据隐私前提下整合分散资源。值得注意的是，美国免疫缺陷协会（IDF）已启动IEI-AI联盟，旨在建立标准化的生物标志物（如CD4⁺/CD8⁺比值）数据库，这或将成为突破数据瓶颈的关键。

未来展望
随着单细胞测序（scRNA-seq）等技术的普及，动态免疫图谱有望为AI提供更丰富的特征维度。但实现真正临床价值，仍需跨学科团队在算法透明度（Explainable AI）、成本效益分析等方面持续攻关。