皮脂腺癌组织病理学报告质量评估：基于皇家病理学家学院指南的审计研究

本研究针对皮脂腺癌(SC)临床误诊率高、病理报告标准化不足的问题，通过审计2014-2024年间三家医院的18例SC病例，发现仅6%报告符合皇家病理学家学院(RCPath)核心数据标准，尤其在神经侵犯(33%)和淋巴血管侵犯(33%)等关键预后指标上缺失严重。研究揭示了MSH2基因突变与Muir-Torre综合征的关联，为SC的分子诊断提供了新思路。

　　

皮脂腺癌(Sebaceous Carcinoma, SC)是一种罕见却具有侵袭潜能的皮肤恶性肿瘤，其临床诊断常与基底细胞癌或鳞状细胞癌混淆，导致治疗延误。更棘手的是，现有病理报告质量参差不齐，关键预后指标漏报现象普遍，直接影响临床决策。这一现状促使英国Glan Clwyd医院和Wrexham Maelor医院的Abhishek Wilson Pallippattu团队展开了一项历时十年的审计研究，成果发表于《British Journal of Dermatology》。

研究团队采用皇家病理学家学院(RCPath)指南作为金标准，系统分析了2014-2024年间三家医院的18例SC病例。通过病理报告审计、免疫组化(包括EMA、adipophilin等标记物)和微卫星不稳定性(MSI)检测，结合错配修复基因(MMR)蛋白表达分析，全面评估了诊断质量与分子特征。

核心数据完整性分析
仅1例(6%)报告达到RCPath要求的95%核心数据覆盖率，平均合规率仅66%。虽然标本来源(100%)等基础信息完整，但神经侵犯(33%)、淋巴血管侵犯(33%)等关键指标漏报严重，厚度测量(56%)和肿瘤分级(67%)也存在显著缺陷。

分子特征发现
75%的MSI检测阳性病例(6/8)提示MMR基因缺陷，其中2例明确检出MSH2基因突变，为Muir-Torre综合征的筛查提供了依据。免疫组化显示33%病例使用了多标记物组合，BEREP4、PRAME等新型标记物展现出诊断潜力。

这项研究首次量化揭示了SC病理报告的标准化危机。通过建立核心数据报告框架，不仅可提升诊断准确性，更能为MSI相关遗传综合征的早期筛查铺平道路。特别是对神经侵犯等高风险特征的规范记录，将直接优化手术范围界定和辅助治疗方案选择。研究团队呼吁将MMR蛋白检测纳入SC常规病理流程，这对实现精准医疗具有里程碑意义。