阿什肯纳兹犹太人线粒体DNA谱系溯源：创始与宿主种群遗传贡献的鉴别方法及其起源启示

本研究针对阿什肯纳兹犹太人（Ashkenazi Jews）母系起源争议，开发了一种区分创始种群（founder population）与宿主种群（host population）线粒体DNA（mtDNA）谱系的新方法。通过调整样本量分析，发现当代阿什肯纳兹犹太人中仅15%携带宿主来源mtDNA，且母系创始谱系与父系Y染色体（NRY）均指向近东（Near Eastern）起源，驳斥了"欧洲母系创始"假说，为犹太人群迁徙史提供了关键遗传学证据。

　　

阿什肯纳兹犹太人的遗传起源一直是学界争论的焦点。早前研究提出矛盾假说：2006年Behar等认为其母系与父系均源自近东，而2013年Costa团队却提出母系创始者主要为欧洲女性。这一争议源于对mtDNA谱系来源的误判——当创始群体生活在更大宿主群体中时，会吸收宿主mtDNA，导致谱系数量上宿主来源可能超过创始谱系，但实际遗传贡献可能很小。

以色列的研究人员Joseph Livni和Karl Skorecki在《Human Gene》发表研究，通过建立数学模型分析mtDNA单倍型频率分布。他们发现：在500人规模的当代阿什肯纳兹样本中，创始谱系表现为重复出现的"多拷贝"（如双联体），而宿主吸收谱系仅以"单拷贝"存在。该方法成功量化了宿主mtDNA的真实贡献率，并追溯了创始群体的地理起源。

关键方法

1. 应用Galton-Watson分支过程模型，计算谱系灭绝概率
2. 设定创始群体有效规模（N_e=300）和15代遗传漂变稳定期
3. 分析Behar等公布的mtDNA数据集，区分创始（≥2拷贝）与吸收（单拷贝）单倍型
4. 结合Y染色体（NRY）数据验证父系起源

结果解析

方法论创新
建立"拷贝数阈值法"：当样本量达500时，创始mtDNA必然形成≥2拷贝（双联体及以上），而宿主吸收谱系99.7%概率为单拷贝。这解决了传统方法无法区分谱系数量与实际遗传贡献的问题。

量化宿主贡献
分析显示仅15%当代阿什肯纳兹犹太人携带宿主mtDNA，且均为单拷贝。这与创始群体扩张模型吻合：当群体达百万规模时，即使少量吸收事件也会产生大量单拷贝谱系，但实际遗传影响微弱。

母系起源判定
四大主要创始mtDNA单倍型（占群体40%）在非犹太欧洲人中几乎不存在，却与近东族群共享。结合Y染色体（NRY）已证实的近东起源，支持[H2]假说——母系与父系创始者均为近东移民，否定了"欧洲母系创始"的[H1]假说。

群体扩张动态
通过IBD（血缘一致性）分析验证，创始群体约150名女性经600-800年扩张，经历瓶颈后形成当前规模。计算显示：4个主要谱系在15代后稳定占据40%群体，与观测值完全匹配。

结论与意义
该研究首次建立量化mtDNA吸收谱系的方法，证明阿什肯纳兹犹太人的母系和父系创始者均源自近东。这一结论：

1. 解决了长期存在的"混合起源"争议
2. 证实小规模创始群体（150女性/300个体）可通过快速扩张保持遗传主导性
3. 为其他创始群体（如芬兰、法裔加拿大人）的遗传研究提供方法学范式
4. 揭示即使在高比例宿主谱系存在下，创始基因库仍可保持主导地位

研究还修正了医学遗传学认知：阿什肯纳兹人群中某些疾病等位基因的高频出现，主要源于创始效应而非后续宿主基因渗入。这对精准医疗中的族群风险评估具有重要指导价值。