糖原累积症Ia型(GSDIa)患者肝细胞腺瘤(HCA)的临床特征与G6PC基因型关联研究

【编辑推荐】来自国内的研究团队针对糖原累积症Ia型(GSDIa)患者肝细胞腺瘤(HCA)发生机制展开研究，通过对164例GSDIa患者中50例HCA患者的临床数据分析，发现HCA发生率与年龄、未烹煮玉米淀粉治疗时机及G6PC基因型（如[c.648G>T]突变）显著相关，为GSDIa并发症防控提供了重要循证依据。

　　

在糖原累积症Ia型(Glycogen Storage Disease type Ia, GSDIa)患者群体中，肝细胞腺瘤(Hepatocellular Adenoma, HCA)是一种值得关注的并发症。这种由葡萄糖-6-磷酸酶基因(G6PC)突变引发的代谢疾病，其HCA发生机制尚未完全阐明。最新研究通过对164例GSDIa患者的临床数据挖掘，重点分析了其中50例HCA患者的特征。

数据显示，GSDIa患者HCA发生率高达30.5%，且呈现随年龄增长而升高的趋势。有趣的是，接受未烹煮玉米淀粉(uncooked cornstarch)治疗的患者，其HCA发病中位年龄显著晚于未治疗组（14岁 vs 3岁，p=0.000）。这种治疗还显著降低了血浆甘油三酯水平（治疗前8.35 mmol/L vs 治疗后5.36 mmol/L，p=0.004）。

在基因层面，[c.648G>T]+[c.648G>T]成为最常见的G6PC基因型。特别值得注意的是，[c.648G>T]+[c.248G>A]基因型在HCA患者中的出现频率显著低于非HCA患者（2.0% vs 14.7%，p=0.018），这为基因型-表型关联研究提供了新线索。

临床观察还发现，部分直径较小的HCA可能暂时性消失。这些发现提示：对于GSDIa患者，尤其是青春期群体，应加强HCA监测；早期开展未烹煮玉米淀粉治疗可能通过调节血脂延缓HCA发生；对于小型稳定HCA，可优先考虑密切随访而非激进干预。