SOX9表达模式揭示乳腺多形性腺瘤、癌在多形性腺瘤中及基质生成化生性癌的共同生物学特征

为解决乳腺多形性腺瘤(PA)、癌在多形性腺瘤中(CXPA)与基质生成化生性癌(MpMC)诊断难题，研究人员通过组织学与免疫组化分析3例乳腺CXPA、35例MpMC及3例PA，发现SOX9在100%的PA/CXPA及88.6%的MpMC中呈核阳性，其表达模式为鉴别诊断提供分子依据，并为靶向治疗提供新方向。

　　

在唾液腺中诊断多形性腺瘤(PA)和癌在多形性腺瘤中(CXPA)并非难事，但当它们出现在乳腺组织时，就会给诊断带来挑战，尤其是与基质生成化生性癌(MpMC)的鉴别。这项研究通过分析这些罕见病例，揭示了MpMC的发展机制，并可能为治疗靶点指明方向。

研究人员对比了3例乳腺CXPA、35例MpMC和3例PA的组织学和免疫组化特征。重点评估了软骨生成关键调控因子SOX9在肿瘤组织中的表达。所有乳腺CXPA病例都表现出相似特征：肿瘤结节被厚厚的透明变性硬化壁部分包裹，中央可见硬化区域。在粘液样-软骨样基质中，清晰可见界限分明的管状结构。与PA中央病灶相比，恶性上皮和肌上皮成分明显更加丰富，并向肿瘤透明变性假包膜外周扩展。

相比之下，所有MpMC病例都表现为实性、分叶状、均匀分布的膨胀性高细胞密度巢，位于致密的粘液样和粘液样透明变性基质中。SOX9核染色强度在不同肿瘤中存在差异：100%的PA和CXPA病例呈阳性，88.6%(31/35)的MpMC病例呈阳性。值得注意的是，4例SOX9阴性MpMC中有2例表现出骨分化特征。

这些发现表明，SOX9在具有异源间叶分化的肿瘤中的表达模式，可为PA、乳腺CXPA和软骨样MpMC的诊断提供重要依据。该研究不仅为这些罕见乳腺肿瘤的鉴别诊断提供了分子标记物，也为开发靶向治疗策略提供了理论支持。