单碱基突变检测方法及应用的研究进展

　　

摘要：

单碱基突变是指在基因组序列中由于单个核苷酸发生改变的一种基因突变类型，已被证明是造成生物体遗传性状、疾病易感性和耐药性的重要原因之一，在遗传学、疾病诊断及生物进化等众多领域具有重要研究意义。随着核酸检测技术的不断发展，单碱基突变检测技术为辅助动植物育种、检测疾病或微生物相关突变位点及指导治疗药物使用提供关键助力。本文综述了几种常见的单碱基突变检测方法，简要介绍了各种方法的原理、优势及局限性，列举了该技术在遗传性状、疾病诊断、病毒检测、食品掺假、动植物育种以及微生物耐药性检测等方面的应用情况。重点描述了基于CRISPR/Cas系统的单碱基突变快速检测策略，依据精准识别靶标类型不同，对该系统在不同领域的应用进行阐述，同时结合无核酸扩增技术进行分析，并对未来单碱基突变检测技术的应用及发展趋势进行了探讨，以期为开发快速且经济的单碱基突变检测技术提供思路。