综述：液体活检在乳腺癌中的应用：ctDNA与CTCs在诊断、治疗和监测中的临床意义

（编辑推荐）本综述系统阐述了液体活检（Liquid Biopsy）技术中循环肿瘤DNA（ctDNA）和循环肿瘤细胞（CTCs）在乳腺癌（BC）诊疗中的突破性价值，强调其作为无创生物标志物在早期诊断、预后评估及治疗反应监测中的潜力，同时指出需进一步优化研究设计以提升临床精准性。

　　

Abstract
乳腺癌（BC）作为女性癌症相关死亡的主要诱因之一，其肿瘤异质性特征使得传统组织活检难以全面反映病灶信息。液体活检技术的兴起为破解这一难题提供了新思路，其中循环肿瘤DNA（ctDNA）和循环肿瘤细胞（CTCs）成为核心研究对象。

临床价值与分子靶点
ctDNA源自肿瘤细胞释放至血液的DNA片段，携带与原发灶或转移灶一致的突变特征，而CTCs则是从肿瘤组织脱落的完整细胞。这两类标志物通过非侵入性方式实现BC的早期筛查，尤其在监测微小残留病灶（MRD）和预测复发风险方面展现出高灵敏度。研究显示，ctDNA中特定基因突变（如PIK3CA^E545K）与靶向治疗响应显著相关，而CTCs计数则被证实是转移性BC患者生存期的独立预测因子。

挑战与前景
尽管液体活检在动态监测肿瘤演化、克服时空异质性方面优势明显，但其标准化检测流程仍待完善。当前ctDNA低频突变检测易受技术噪声干扰，而CTCs的捕获效率受上皮-间质转化（EMT）影响。未来需通过多中心大样本研究验证其诊断效能，并探索ctDNA甲基化谱等新型分析维度。

结论
液体活检技术正逐步重塑乳腺癌全程管理范式，从辅助诊断工具升级为精准医疗的决策引擎。随着单细胞测序和数字PCR等技术的迭代，ctDNA与CTCs的联合分析有望成为BC个体化治疗的“液体雷达”。