综述：评估罕见病患者及其照顾者未满足的健康相关需求的标准：快速文献综述和利益相关者咨询

这篇综述通过快速文献回顾和利益相关者咨询，系统分析了罕见病（Rare diseases）患者及照顾者在健康（如心理、自主性）、医疗（如诊断延迟、多学科协作）和社会（如经济负担、污名化）层面的未满足需求（unmet needs），提出需建立以患者为中心（patient-centred）的NEED评估框架（KCE），为欧盟医药立法改革（EU pharmaceutical legislation）提供循证依据。

　　

背景

罕见病影响小规模人群，但在医疗和社会支持方面带来独特挑战。患者和照顾者的需求远超药物治疗，涉及生活多方面。本研究通过叙事综述揭示这些需求，为政策制定提供依据。

方法

采用Cochrane指南的快速文献综述，检索PubMed和Embase数据库，筛选1,419篇文献（74%双盲），补充509篇（26%单筛）。纳入272篇研究后，通过预定义表格提取数据，结合两次多利益相关方咨询（患者组织、医疗提供者、药企、政策制定者共58人）验证结果。

结果

需求分为三个层级：

患者需求

健康领域

1. 生理健康改善：疼痛、疲劳（如系统性肥大细胞增多症患者83%报告疲劳）、皮肤症状等广泛影响。
2. 心理健康：焦虑（如埃勒斯-当洛斯综合征患者83%提及）、抑郁（锁定综合征患者认知领域QoL评分低于生理领域）及自我形象问题突出。
3. 自主性：频繁就医和行动障碍（如亨廷顿病患者的日常活动依赖）严重限制独立性。

医疗领域

1. 诊断延误：40%-60%的欧洲医生报告基因检测不可及（如原发性高草酸尿症平均确诊时间5年）。
2. 医疗可及性：47%患者需跨100公里就医，农村地区资源匮乏。
3. 多学科协作：儿科至成人护理过渡断层（如肾上腺脑白质营养不良家庭报告协调不足）。
4. 治疗可及性：高价药物（如血友病）和超适应症用药普遍。

社会领域

1. 社会支持：地理隔离和病耻感（如威廉姆斯综合征患儿教育需求被忽视）导致社交萎缩。
2. 工作与教育：25%原发性高草酸尿症患者职业受损，75%库欣综合征患者工作能力下降。
3. 经济稳定：55%血友病成人及37%库欣综合征患者财务受创，心理治疗等自费项目加重负担。
4. 减少污名：疾病认知不足加剧歧视（如罕见皮肤病患者的社交退缩）。

照顾者需求

1. 生理健康：73.5%慢性肾病患儿照顾者报告身体劳损。
2. 心理健康：德雷维特综合征照顾者77%每日喘息时间不足1小时。
3. 社会连接：婚姻破裂风险（如遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性家庭）。
4. 财务资源：65%照顾者因请假收入减少。

横向信息需求

患者、照顾者及医疗提供者均缺乏疾病知识（如尼曼匹克病C型家庭对预后的困惑）、治疗选项和社会支持信息。患者组织虽填补空白，但资源有限。

讨论

研究强调罕见病需求的复杂性超出传统医药范畴（如欧盟“未满足医疗需求”定义忽略社会维度）。现有举措如欧洲参考网络（ERNs）和SOLVE-RD项目促进数据共享，但需扩展至患者报告结局（PROs）采集。NEED框架可作为欧盟政策工具，但需纳入诊断工具开发（如全外显子测序）和经济支持（如保险覆盖辅助设备）。

结论

呼吁政策制定者采用整体视角，整合心理支持、快速诊断和跨部门协作，构建包容性医疗体系。未来研究应加权需求优先级，并比较区域差异以优化资源分配。

（注：全文严格基于原文数据，未添加非文献依据的结论）