乳腺恶性叶状肿瘤伴骨肉瘤成分：诊断困境与临床管理策略

本研究报道一例罕见的乳腺恶性叶状肿瘤(PT)伴骨肉瘤成分病例，通过影像学(FDG-PET/CT)、病理学(IHC)及多学科协作，解决了与化生性癌和骨肉瘤的鉴别诊断难题。研究强调在优势间质成分掩盖上皮结构时需强化病理检查，为制定手术优先的治疗策略提供依据，同时揭示PT与对侧IDC(ER+/HER2-)共存的罕见现象。

　　

乳腺肿瘤伴骨肉瘤成分的临床诊断常陷入"三难困境"——恶性叶状肿瘤(PT)、化生性癌和原发性骨肉瘤的鉴别。这类肿瘤不仅生长迅速且影像学呈现特征性钙化，但三者的治疗策略却大相径庭：唯有化生性癌需辅助放化疗，而恶性PT以手术切除为主。更复杂的是，当间质成分过度增殖掩盖上皮结构时，病理诊断如同"大海捞针"。日本东北大学医院团队在《Discover Oncology》报道的这例特殊病例，为这一临床难题提供了教科书级的解决方案。

研究团队采用多模态技术：通过超声和FDG-PET/CT(氟脱氧葡萄糖-正电子发射断层扫描/计算机断层扫描)定位双侧乳腺病灶；对左侧70mm钙化肿瘤进行核心针活检(CNB)获取初始病理；术后通过系统组织学检查结合免疫组化(IHC)标记物(AE1/AE3、vimentin等)分析；特别针对右侧偶发肿瘤进行激素受体(ER/PgR)和HER2检测。所有操作均遵循机构伦理审查标准。

研究结果
影像学特征

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影像学呈现典型"阴阳征"——左侧肿瘤兼具固体、出血、囊变和钙化成分，与骨肉瘤特征高度吻合，而右侧病灶SUV_max6.8提示恶性可能。

病理诊断突破

关键发现在肿瘤边缘发现"救命稻草"般的正常乳腺导管结构，结合IHC阴性表达细胞角蛋白(CK)排除化生性癌，最终确诊为恶性PT伴骨肉瘤转化。

治疗策略创新
研究首次系统比较33例文献病例(补充表1)，提出"三步鉴别法"：①排除转移性骨肉瘤；②寻找隐蔽上皮成分；③甲基化谱辅助诊断。对侧IDC的ER+/HER2-特征促使选择芳香化酶抑制剂(anastrozole)的精准治疗。

结论与意义
该研究揭示了三个重要临床认知：第一，乳腺骨肉瘤样病变中约1.3%实为恶性PT(据Silver等统计)；第二，甲基化特征可能成为未来鉴别PT与化生性癌的新工具；第三，多学科协作模式能显著提升诊断准确率。正如讨论部分强调，这类病例需要病理学家"掘地三尺"寻找上皮成分，同时要求临床团队警惕双侧乳腺异时性肿瘤的可能。本研究为国际乳腺病理诊断指南提供了亚洲人群的重要数据参考。