超声衍生脂肪分数（UDFF）：评估威尔逊病相关肝脂肪变性的创新工具

本研究针对威尔逊病（WD）患者肝脂肪变性评估的临床难题，开发了基于超声衍生脂肪分数（UDFF）的无创定量检测技术。通过89例WD患者队列分析，验证了UDFF与Hamaguchi评分的显著相关性（r=0.71, P<0.001），确定诊断临界值为4.5%（AUROC=0.80），突破了传统BMI评估的局限性，为WD肝损伤早期监测提供了新策略。

　　

铜代谢异常引发的威尔逊病（WD）常伴随肝脂肪变性，但传统诊断方法面临侵入性风险与代谢干扰的困境。安徽中医药大学第一附属医院团队在《BMC Gastroenterology》发表研究，首次将超声衍生脂肪分数（UDFF）技术应用于WD肝脂肪变性评估，揭示了该技术在高特异度（80%）与灵敏度（90%）平衡中的突破性价值。

研究采用回顾性队列设计，纳入89例WD患者，通过双盲法操作验证UDFF的测量一致性（操作者间偏差仅14.9%），结合Hamaguchi视觉评分系统，发现UDFF与肝脂肪变性程度独立相关（OR=3.465）。关键技术包括：1）西门子ACUSON Sequoia超声系统实现UDFF+Auto pSWE同步检测；2）Bland-Altman分析评估操作可重复性；3）多因素回归模型控制BMI、肝硬度（LSM）等混杂因素。

结果部分核心发现：

1. 测量一致性验证：资深超声医师操作偏差仅1.1%，证实UDFF临床适用性（图3-5）。
2. BMI悖论现象：WD患者BMI与肝脂肪变性无显著相关（r=0.08），颠覆了非酒精性脂肪肝（NAFLD）的代谢认知（图6-8）。
3. 诊断阈值确立：UDFF≥4.5%为最佳临界值，其AUROC达0.80，显著优于传统超声指标（图9）。

讨论部分强调，UDFF技术克服了WD患者铜毒性导致的特殊脂肪代谢模式评估难点。相较于MRI-PDFF，其低成本（约降低80%检查费用）和高频复查优势，尤其适合WD这类需长期监测的遗传病。研究局限性包括缺乏肝活检金标准对照，未来拟通过前瞻性队列结合ATP7B基因分型深化机制探索。

这项研究不仅拓展了UDFF在罕见病领域的应用边界，更为临床提供了可替代肝活检的动态监测工具，对WD患者的早期干预具有重要实践意义。