腹部影像学报告中常染色体显性多囊肾病表型标准化报告的现状分析与临床价值评估

本研究针对常染色体显性多囊肾病(ADPKD)腹部影像学报告中关键生物标志物（如肾脏/肝脏体积）缺失问题，回顾性分析了145份外部MRI/CT报告。结果显示仅21%报告包含肾脏体积数据，1%包含肝脏体积，且测量方法（如椭球法）存在15%差异。研究揭示了当前报告与KDIGO/EASL指南的差距，为优化ADPKD影像学标准化评估提供了循证依据。

　　

常染色体显性多囊肾病(ADPKD)作为最常见的遗传性肾病，全球约1200万患者深受其害。随着靶向药物托伐普坦(tolvaptan)的临床应用，准确评估肾脏体积(TKV)和Mayo影像分类(MIC)已成为治疗决策的关键。然而临床实践中，放射科医师的影像报告往往缺乏KDIGO指南推荐的标准化指标，导致 nephrologists 难以获取必要的诊疗依据。这种现状促使 Weill Cornell Medicine 的研究团队开展了一项开创性研究，系统评估了外部医疗机构腹部影像报告的完整性，相关成果发表在《Kidney International Reports》。

研究团队采用多学科协作模式，由资深放射科医师MRP（30年经验）和GCL（9年经验）领衔，对2013-2024年间145例ADPKD患者的腹部MRI(n=102)/CT(n=43)报告进行双盲分析。关键技术包括：1）基于DICOM头文件的队列筛选；2）双观察者独立评估（观察者间差异通过Cohen's kappa检验）；3）椭球体积公式与深度学习辅助轮廓法（http://www.traceorg.com）的对比验证；4）针对肝脂肪分数采用MRI同反相位成像（阈值6%）和CT值（<40 HU）双重标准。

研究结果揭示多个重要发现：

1. 报告完整性缺陷：仅30份(21%)报告包含肾脏体积，肝脏体积仅1例报告。MIC分类在所有报告中完全缺失，而脐疝(44例)、胰腺囊肿(6例)等重要表型存在显著漏报。
2. 测量方法差异：椭球法测量TKV的观察者间差异达15%，而深度学习辅助法将差异降至1%，MIC分类一致性从63%提升至100%。
3. 技术规范问题：33%MRI报告未注明场强，62%遗漏脉冲序列，9%CT报告缺失辐射剂量信息。
4. 临床相关性发现：对比剂使用未显著改善关键指标报告率（p>0.05），但发现3例未报告的肝脂肪变性（可能影响托伐普坦肝毒性监测）。

讨论部分强调，当前ADPKD影像报告存在"三重脱节"：与KDIGO 2025指南的规范脱节（仅29%MRI报告TKV）、与临床需求脱节（MIC缺失影响治疗 eligibility判定）、与技术发展脱节（仍广泛使用误差达18%的椭球法）。研究团队提出的解决方案包括：采用深度学习辅助测量（可将TKV变异系数控制在1%）、结构化报告模板、以及放射科-肾病科联合诊疗模式。这些改进对实现精准医疗至关重要——例如TKV年增长率5%的监测要求测量误差必须<5%，而当前普遍方法无法满足。

该研究首次系统量化了ADPKD影像报告的临床转化缺口，为国际指南的落地实施提供了路线图。特别是证实了AI辅助测量工具的临床适用性，这将显著提升托伐普坦治疗响应评估的可靠性。未来需通过ACR等专业组织推动报告标准化，同时加强放射科医师对ADPKD肝外表型（如IVC压迫、胰管扩张）的认知培训。这项研究标志着ADPKD管理从经验性评估向定量化、标准化迈进的关键一步。