肺癌软脑膜转移呈现Sturge-Weber综合征样脑回状钙化的影像学特征：一例罕见病例报告及机制探讨

本研究报道了一例罕见的肺癌软脑膜转移(LM)病例，其影像学表现为类似Sturge-Weber综合征(SWS)的单侧广泛脑回状钙化及"轨道征"。通过组织病理学检查结合免疫组化(CK7/TTF-1/Napsin-A阳性)和基因检测(EGFR L858R突变)，研究人员解决了SWS样钙化病灶的鉴别诊断难题，证实奥希替尼靶向治疗可显著改善神经功能，为不典型LM的诊疗提供了重要参考。

　　

在神经肿瘤学领域，软脑膜转移(Leptomeningeal metastasis, LM)作为恶性肿瘤最严重的并发症之一，其诊断始终面临巨大挑战。当这种转移性病变以罕见的钙化形式伪装成先天性神经皮肤综合征时，更会引发"诊断风暴"。近期发表在《BMC Neurology》的病例研究，揭示了一例具有教科书式Sturge-Weber综合征(Sturge-Weber syndrome, SWS)影像特征，实则源于肺腺癌的LM病例，为临床医生敲响了鉴别诊断的警钟。

传统认知中，SWS作为GNAQ基因突变导致的神经皮肤综合征，其典型"轨道征"样脑回状钙化多自幼年起病，伴随面部葡萄酒色斑。而LM的钙化现象在临床实践中堪称"稀有事件"，既往文献报道发生率不足10%。南京梅山医院与复旦大学附属华山医院的研究团队报道的这例68岁女性患者，不仅打破了发病年龄的常规认知，其右额颞顶叶分布的钙化灶在18个月内从无到有的动态变化，更颠覆了SWS的病理生理学特征。患者虽表现认知衰退、失语等典型神经症状，但缺乏皮肤血管病变的特征，这种"形似神不似"的临床表现，为诊断设下了迷局。

研究团队采用多模态诊断策略破解这一难题。通过对比18个月前后的CT影像，捕捉到钙化灶的"爆发式"出现；PET-CT显示的全脑低代谢与18F-DPA714示踪剂摄取增高，暗示了潜在的神经炎症过程；而脑脊液中检出非典型细胞则成为指向肿瘤性病变的关键线索。最终通过硬膜下病灶活检，病理学家在显微镜下观察到呈条索状排列的上皮样肿瘤细胞与钙化灶共存的特殊景象。免疫组化检测中，CK7、TTF-1和Napsin-A的阳性表达如同"分子指纹"，将原发灶锁定为七年前手术的肺腺癌；EGFR L858R突变的检出则为精准靶向治疗铺平了道路。奥希替尼治疗一个月后患者语言功能的显著改善，不仅验证了诊断的正确性，更展示了分子靶向药物在中枢神经系统转移瘤中的突破性疗效。

关键技术方法包括：1)多模态神经影像学评估(CT/MRI/PET-CT)追踪钙化动态变化；2)脑脊液细胞学检测发现非典型细胞；3)术中冰冻切片指导下的病变组织活检；4)免疫组化(CK/TTF-1/Napsin-A)确定肿瘤来源；5)EGFR基因突变分析指导靶向治疗选择。病例样本来自南京梅山医院神经内科收治的68岁女性患者。

【影像学特征】
脑CT显示右半球脑回状钙化呈现典型"轨道征"，而18个月前影像未见钙化。SWI序列低信号与增强MRI的软脑膜强化共存，这种"钙化-强化"分离现象为肿瘤性病变提供了重要线索。

【病理诊断】
组织学显示肿瘤细胞呈裂隙样排列伴钙盐沉积，免疫组化谱(CK7+/TTF-1+/Napsin-A+)符合肺腺癌特征，Ki67低增殖指数(3%)解释了钙化形成的生物学基础。

【治疗反应】
靶向治疗后随访CT显示钙化灶稳定，印证了EGFR-TKI对中枢神经系统转移灶的控制效果。

这项研究的重要价值在于建立了LM不典型钙化的诊断框架：1)迟发性单侧钙化应警惕转移性肿瘤；2)钙化与强化分离现象具有鉴别意义；3)神经功能缺损与影像学定位不符提示弥漫性病变；4)分子靶向治疗可改善LM的神经预后。病例中TSPO-PET显示的广泛神经炎症激活，为理解肿瘤-微环境相互作用提供了新视角。该研究警示临床医生：当遇到"形似SWS却不符合诊断标准"的病例时，需保持对恶性肿瘤的高度警觉，组织病理学验证始终是诊断的"金标准"。这一发现拓展了对LM异质性的认知，为中枢神经系统转移瘤的精准诊疗提供了范式转移。