神经肌肉疾病临床研究中的群体代表性差异：20年种族、民族、性别与年龄分析

来自全球的研究人员通过系统分析2004-2024年ClinicalTrials.gov注册的神经肌肉疾病研究数据，揭示了临床研究中持续存在的群体代表性差异。研究发现，37,131名参与者中83.5%为白人，61.4%为男性，X连锁隐性遗传病（如DMD、SMA）研究普遍排除女性，儿童和老年人参与率分别仅37.9%和更低。尽管种族/民族报告率提升（p<0.001），但群体构成20年未变（p=1），凸显临床研究包容性设计的紧迫需求。

　　

这项跨越20年的大规模研究对神经肌肉疾病临床试验的多样性现状敲响警钟。科研团队从ClinicalTrials.gov和PubMed/MEDLINE中筛选出462项符合标准的研究，涉及37,131名参与者。数据揭示了一个顽固的"三重偏见"现象：白人占比高达83.5%，犹如学术界的"单色滤镜"；男性参与者比例（61.4%）在X连锁疾病（如杜氏肌营养不良(DMD)、贝克尔肌营养不良、脊髓延髓肌萎缩症(SMA)）研究中更飙升至近乎垄断。

年龄维度同样触目惊心——仅37.9%的研究向儿童敞开大门，而针对银发族的研究门槛更高。有趣的是，即便在年龄限制较宽的研究中，参与者年龄仍神奇地"扎堆"在中年区间，形成独特的"年龄盆地"现象。更令人惊讶的是，约半数DMD和SMA研究将年龄红线划在16岁和18岁，仿佛疾病会随生日蜡烛熄灭而消失。

尽管种族和民族数据的报告率逐年改善（p<0.001和p=0.001），但参与者构成却像被按下了暂停键（p=1），这种"报告进步但实质停滞"的悖论值得深思。该研究为打破临床研究的"象牙塔"提供了量化证据，呼吁建立更具包容性的试验设计范式，让医学进步的阳光能平等照耀每个群体。