中国西南地区邓川牛(Bos taurus)全基因组测序揭示濒危地方品种的遗传资源保护价值

本研究针对云南特有濒危乳肉兼用型地方品种邓川牛，通过全基因组测序(WGS)技术对54头个体进行深度测序（平均32.78X），获得3.56TB高质量数据，鉴定出9,950,420个SNPs和2,476,207个Indels。研究不仅填补了该品种基因组资源的空白，更通过变异注释和密度分析为解析其优良乳质性状的遗传基础提供了关键数据，对全球牛种遗传多样性数据库建设和分子育种策略制定具有重要价值。

　　

背景与问题
在全球畜牧业发展进程中，地方牛种遗传资源的流失正成为严峻挑战。邓川牛作为云南特有的乳肉兼用型地方品种，其乳制品因高蛋白、高脂肪含量成为制作乳扇等传统美食的优质原料。然而，该品种现存仅212头，面临群体规模萎缩、血统混杂和乳用性状退化三重威胁。更关键的是，学界对其基因组背景、优良性状的遗传机制及起源演化等科学问题仍知之甚少。

研究设计与发现
云南大学生态与环境学院联合生命科学学院的研究团队，从云南大理白族自治州洱源县四个地理区域采集54头健康邓川牛血液样本，采用Illumina平台进行全基因组测序。研究首次构建了该品种的高精度基因组图谱，数据量达3.56TB，比对参考基因组(ARS-UCD2.0)的平均覆盖率达99.85%。通过GATK流程鉴定出近千万级变异位点，其中染色体25的SNP密度最高（5.14个/kb），X染色体变异密度最低（0.1个/kb）。

关键技术方法
研究采用磁珠法提取血液DNA，构建350bp插入片段文库进行双端测序。使用FastQC和fastp进行质控，BWA-MEM2完成序列比对，经GATK最佳实践流程进行变异检测，并采用QualByDepth<2.0等严格标准过滤假阳性。最终通过ANNOVAR对变异进行功能注释，发现54.88%的外显子区SNP为同义突变，63.72%的Indel导致移码突变。

主要研究结果

1. 基因组变异图谱
   染色体水平分析显示变异分布不均，其中SNP密度在4-5个/kb间波动，Indel密度多在0.9-1.1个/kb范围。功能注释揭示86.3%的变异位于基因间区，仅1.2%位于外显子区。

1. 数据质量验证
   原始数据Q30值达94.57%，GC含量稳定在44%。测序深度分布分析显示99.2%的目标区域覆盖度>15X，满足群体遗传学研究要求。

结论与意义
该研究在《Scientific Data》发表的首个邓川牛全基因组数据集，为解析以下科学问题奠定基础：1）地方品种适应性进化的分子机制；2）乳质相关性状的候选基因挖掘；3）牛属(Bos)物种杂交渐渗的历史过程。Chen Shanyuan团队强调，这些特异性SNP标记可应用于分子育种芯片开发，对实现"优质乳用性状定向选育"和"濒危遗传资源抢救性保护"具有双重价值。数据已存入NCBI SRA(SRP552063)和EVA(PRJEB89089)数据库，为全球牛基因组学研究提供重要补充。