中年男性胶质母细胞瘤引发的自主神经性癫痫与多汗症:病例报告与诊断挑战

【字体: 时间:2025年07月02日 来源:Journal of Medical Case Reports 0.9

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  本研究报道一例59岁男性患者因左颞叶胶质母细胞瘤(GBM)引发以反复多汗为唯一表现的自主神经性癫痫,历经5个专科误诊后经MRI确诊。研究强调对罕见病因(如GBM WHO 4级IDH野生型)所致自主神经症状的鉴别诊断价值,证实左乙拉西坦(levetiracetam)联合地塞米松的治疗有效性,为临床识别致命性病因导致的非典型癫痫发作提供重要参考。

  

背景与问题
多汗症(hyperhidrosis)作为临床常见症状,通常与内分泌紊乱或药物副作用相关,但少数病例可能隐藏致命病因。胶质母细胞瘤(glioblastoma multiforme, GBM)作为最具侵袭性的原发性脑肿瘤(WHO 4级),罕见以自主神经性癫痫(autonomic seizures)为首发表现,其诊断难度极高——文献显示成人自主神经性癫痫误诊率超60%,且多汗作为唯一症状的报道不足5%。这一临床"伪装大师"现象亟待揭示。

研究设计与方法
阿联酋医疗团队报道一例59岁男性患者,3周内反复出现短暂性全身多汗伴乏力,初始被误诊为糖尿病高血糖、甲状腺功能亢进及心律失常。研究通过多学科会诊锁定颞叶病灶,采用3.0T磁共振成像(含波谱分析MRS)确认左颞叶-岛叶区坏死性肿块(6.5mm中线移位),其特征性胆碱(choline)/肌酐(creatinine)比值升高及N-乙酰天门冬氨酸(NAA)降低符合GBM代谢特征。24小时脑电图(EEG)显示左颞区非癫痫样电活动异常。治疗方案包含肿瘤切除术+同步放化疗(替莫唑胺/洛莫司汀)及抗癫痫药物(左乙拉西坦1000mg bid)。

研究结果

病例特征
患者合并高血压、2型糖尿病及冠脉疾病,初始实验室检查仅见轻度高血糖(8.8mmol/L)。MRI关键发现包括:



MRS特征性改变:

治疗转归
术后9个月随访显示IDH野生型GBM无ATRX缺失,虽最终肿瘤进展需改用伊立替康+贝伐珠单抗,但自主神经症状完全控制。

讨论与意义
该研究首次系统阐述GBM通过激活中枢自主神经网络(central autonomic network)引发孤立性多汗的机制:颞叶-岛叶皮质异常放电通过边缘系统-下丘脑通路触发汗腺交感神经兴奋。相较于儿童自主神经性癫痫(发生率6-13%),成人病例更易被漏诊。研究强调三点突破:

  1. 诊断层面:提出"多汗+短暂性发作+正常基础代谢"三联征应警惕癫痫可能
  2. 技术层面:证实MRS的胆碱/NAA比值对鉴别肿瘤性癫痫的价值
  3. 治疗层面:确立左乙拉西坦对自主神经症状的快速控制优势(24小时起效)

该病例为《Journal of Medical Case Reports》收录的典型教学案例,其临床启示在于:对于反复多汗且常规治疗无效的患者,需将神经影像学检查前移,避免"过度关注慢性病"的认知偏差。未来研究可探索自主神经症状与GBM分子分型(如MGMT甲基化状态)的关联性。

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