跨组织转录组关联研究的迁移学习框架TransferTWAS：提升小样本组织基因表达预测效能

为解决小样本组织中基因表达预测精度不足的难题，研究人员开发了迁移学习辅助的转录组关联研究框架TransferTWAS。该方法通过数据驱动策略自适应整合多组织遗传相似性信息，在ROS/MAP和GEUVADIS数据集测试中显著提高预测准确性，并在低密度脂蛋白胆固醇GWAS分析中识别出更多基因-性状关联，为复杂性状遗传机制解析提供新工具。

　　

在探索复杂性状遗传基础的研究中，转录组关联研究(Transcriptome-Wide Association Study, TWAS)扮演着关键角色。然而，当面对样本量有限的靶组织时，传统方法的预测模型往往捉襟见肘。这项研究提出的TransferTWAS框架犹如一位"智慧的信息搬运工"，巧妙运用迁移学习(transfer learning)技术，从多个外部组织中筛选具有遗传相似性的数据源进行知识迁移。

与忽视组织相似性的UTMOST(Unified Test for Molecular Signatures)和依赖功能注释的JTI(Joint-Tissue Imputation)相比，TransferTWAS采用数据驱动的动态加权策略，让"高相似度组织"在预测模型中拥有更大话语权。模拟实验显示，该框架的基因表达填补准确度技压群芳；在真实的ROS/MAP（阿尔茨海默病相关）和GEUVADIS（药物基因组学）数据集测试中，不仅统计功效显著提升，还严格把控了I型错误率。更令人振奋的是，在低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)等复杂性状的全基因组关联研究(GWAS)数据挖掘中，TransferTWAS化身"基因侦探"，揪出了更多潜在的功能性关联信号。