综述：乳糜泻诊断的当前建议

（推荐语）本文系统阐述了乳糜泻（CeD）的诊断进展，强调血清学检测（如抗转谷氨酰胺酶2 IgA/TG2）的核心地位，解析了儿童（抗体>10倍上限可免活检）与成人（活检必要性待修订）差异化策略，并探讨胶囊内镜、HLA-DQ2/DQ8基因检测等辅助手段，为临床实践提供循证依据。

　　

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Key points

乳糜泻诊断依赖于特定抗体检测（如抗TG2 IgA），且需在摄入麸质期间进行。欧洲指南建议儿童抗体水平>10倍正常值上限时可免活检，成人标准尚在修订中。胶囊内镜适用于常规内镜结果不明确时。

The role of serology in celiac disease diagnosis

血清学是CeD诊断核心，抗TG2 IgA、抗肌内膜抗体（EmA）和脱酰胺麦胶蛋白抗体（DGP）为常用标记物。EmA特异性近100%，但需主观判读；DGP对早期诊断和IgA缺乏者更具价值。

IgA anti-transglutaminase 2 antibodies

TG2是CeD自身免疫抗原，抗TG2 IgA检测灵敏度达98%。高滴度时假阳性罕见，ELISA为主要检测方法。

IgA anti-endomysial antibody

EmA通过间接免疫荧光法检测，特异性优于抗TG2，但操作者依赖性限制了其筛查应用。

Anti-deamidated gliadin peptide

DGP抗体对儿童及IgA缺乏者敏感，IgG DGP特异性达98%，但总体准确性低于TG2和EmA。

Recommendations for serologic testing

建议对胃肠道症状患者及CeD一级亲属进行靶向筛查。儿童可依据高抗体水平免活检（ESPGHAN指南），成人仍需活检确认。

Utility of human leucocyte antigens testing

HLA-DQ2/DQ8阴性可排除CeD（阴性预测值>99%），但阳性仅提示遗传易感性。

Upper endoscopy

内镜下可见十二指肠绒毛萎缩（结节样变、马赛克征等），但敏感性仅50%-60%。

Capsule endoscopy

胶囊内镜（SBCE）敏感性70%-93%，适用于不耐受常规内镜或结果模糊病例。

Histology

黏膜损伤分级（Marsh分类）仍是诊断金标准，但半数儿童病例可通过血清学确诊。

Diagnosing celiac disease in patients on a gluten-free diet

无麸质饮食（GFD）者需重新摄入麸质（激发试验）以触发免疫反应，目前缺乏统一方案。

Emerging diagnostic markers

新型标志物如HLA-DQ麸质四聚体试验（检测CD4⁺ T细胞）和IL-2释放试验展现潜力，但尚未商业化。

Clinics care points

• 抗TG2 IgA为首选检测
• 儿童抗体>10倍正常值可免活检
• HLA检测仅用于排除诊断
• 低滴度抗体仍需活检
• 麸质激发试验需持续2-6周