综述：遗传性心脏病基因检测的实施现状：范围综述

（编辑推荐）本综述基于PRISMA框架，系统梳理了非遗传学专科医师实施心血管基因检测的现状，聚焦家族性高胆固醇血症（FH）、心血管药物基因组学（CVPGx）等四大领域，揭示教育缺口与成本障碍，提出跨学科协作与技术辅助的优化路径，为心血管遗传医学（Cardiovascular Genetics）的临床转化提供循证依据。

　　

Abstract
心血管遗传学作为新兴交叉学科，其临床实施面临专业培训缺失与复杂系统整合的双重挑战。基于PRISMA范围综述方法学，研究者通过PubMed/Scopus检索纳入32篇原创研究，揭示了非遗传学专业人员在四大领域的实践现状。

Purpose
研究旨在从非遗传学临床医师视角，厘清心血管基因检测（Cardiovascular Genetic Testing）实施的核心矛盾。当前临床转化进程显著滞后于技术发展速度，尤其在资源分配与决策支持层面存在显著知识鸿沟。

Methods
采用范围综述（Scoping Review）方法，突破传统系统评价对证据质量的限制，广泛纳入原始研究数据。分析维度涵盖实施障碍（Barriers）、促进因素（Facilitators）及利益相关者参与度三大方向。

Results

1. 疾病分布：家族性高胆固醇血症（FH，10篇）与心血管药物基因组学（CVPGx，10篇）构成研究主体，心肌病/心律失常（5篇）和先天性心脏病（CHD，1篇）证据薄弱。
2. 关键障碍：
   • 教育缺口：87%研究提及临床医师对ACMG变异解读指南的认知不足
   • 经济制约：FH检测报销率仅38%（美国数据）
3. 成功要素：
   • 多学科团队（MDT）使CVPGx实施效率提升2.3倍
   • 自然语言处理（NLP）技术将致病突变检出率提高至61%

Conclusion
研究提出四维优化框架：

1. 教育革新：开发针对心脏病专家的《心血管遗传学临床决策路径》
2. 经济建模：构建FH筛查的成本-效益分析（CEA）模型
3. 技术赋能：探索AI驱动的表型-基因型关联算法
4. 政策协同：建立包含医保方（Payers）的四方协作机制

该综述为心血管精准医学（Precision Cardiology）的落地提供了首个系统性实施路线图，其方法论对肿瘤遗传学等平行领域具有重要借鉴意义。