综述：子宫平滑肌肉瘤

这篇综述系统阐述了子宫平滑肌肉瘤（uLMS）的临床挑战与治疗进展，涵盖其分子特征（如TP53/RB1突变）、诊断困境（影像学与病理学交叉验证）及个体化治疗策略（ESGO/GCIG/EURACAN指南推荐的多学科管理），为这一罕见侵袭性肿瘤的诊疗提供了循证框架。

　　

子宫平滑肌肉瘤：从分子机制到临床实践

Abstract
子宫平滑肌肉瘤（uLMS）是一种罕见且高度异质性的妇科恶性肿瘤，因其侵袭性生物学行为和有限治疗选择成为临床难题。其发病机制涉及TP53、RB1等基因突变及染色体碎裂相关改变。非特异性临床表现与良性病变重叠，使得早期诊断困难，需依赖MRI/CT等影像学与病理联合分析。

Introduction
子宫肉瘤仅占妇科肿瘤的1-3%，其中uLMS占比达60-70%，5年生存率仅25-70%。由于缺乏前瞻性研究证据，当前治疗多基于回顾性数据，ESGO/GCIG/EURACAN指南强调需在专科中心进行多学科管理。

Epidemiology and Prognosis
uLMS好发于40-60岁围绝经期女性，非裔人群风险更高。预后与分期密切相关，晚期患者中位生存期不足2年。

Diagnostic Challenges
乳酸脱氢酶（LDH）和CA-125等生物标志物缺乏特异性。弥散加权MRI可辅助鉴别良恶性，但确诊仍需病理。WHO 2020分类标准要求结合核分裂指数、细胞异型性和凝固性坏死三联征。

Molecular Landscape
全基因组测序揭示uLMS存在高频TP53失活（60%）、RB1缺失（30%）及PI3K/AKT/mTOR通路异常。这些发现为靶向治疗（如PARP抑制剂）提供理论基础。

Therapeutic Strategies
局限性病变首选整块子宫切除术±附件切除，淋巴结清扫仅适用于可疑转移者。辅助化疗（吉西他滨+多西他赛）可延长无进展生存期。复发患者需根据转移灶数量（寡转移vs弥漫性）选择局部治疗或系统方案。

Future Perspectives
免疫检查点抑制剂（ICI）联合抗血管生成药物、HER-2靶向疗法等新型策略正在临床试验中。建立国际协作组以克服罕见病研究障碍是关键发展方向。

Global Variations
欧美指南推荐绝经前早期患者可保留卵巢，而亚洲部分中心更倾向根治性手术，反映地域诊疗差异。

Conclusions
uLMS管理需整合分子诊断技术、精准手术和个体化系统治疗。国际共识指南与专科中心转诊体系是改善预后的核心要素。