跨大西洋奴隶贸易期间及之后圣多美岛上的"嵌套混合"遗传结构解析

本研究通过分析96名圣多美岛居民2.5百万SNPs数据，结合历史记录重建了该岛复杂的遗传混合历史。研究人员发现该岛存在五个遗传簇（C1-C5），揭示了奴隶贸易时期东非与西非的混合（9-11代前），以及后期佛得角移民的基因流动（约1760年）。该研究首次提出"嵌套混合"概念，阐明了社会结构变迁对遗传结构的影响，为理解跨大西洋奴隶贸易（TAST）的遗传后果提供了新视角。

　　

在人类迁徙史上，跨大西洋奴隶贸易（Trans-Atlantic Slave Trade, TAST）是最具影响力的人口强制迁移事件之一。作为该贸易的重要枢纽，圣多美岛在15世纪就建立了首个以甘蔗种植园为基础的经济体系（Plantation Economic System, PES）。这个位于几内亚湾的岛屿经历了复杂的殖民历史：从早期的奴隶逃亡形成马龙社区，到后来契约劳工的大规模迁入，形成了独特的社会分层。然而，这些历史事件如何塑造当代圣多美岛居民的遗传多样性，仍存在诸多未解之谜。

法国巴黎西岱大学、葡萄牙波尔图大学等机构的研究人员Marta Ciccarella、Paul Verdu等通过全基因组分析揭示了圣多美岛复杂的遗传混合模式。研究发现该岛居民展现出比美洲非裔群体更复杂的遗传结构，这种特殊性源于岛上连续发生的混合与隔离事件。相关成果发表在《Molecular Biology and Evolution》上，为理解殖民历史对遗传结构的影响提供了重要案例。

研究团队采用了多项关键技术：对96名圣多美岛居民进行HumanOmni2.5M芯片基因分型；使用ADMIXTURE进行群体结构分析；通过ChromoPainter2/fineSTRUCTURE进行单倍型共享分析划分遗传簇；应用SOURCEFIND推断混合来源；利用hapIBD检测长片段血缘一致性（IBD）；采用GARLIC分析纯合片段（ROH）；通过fastGLOBETROTTER估算混合时间。参考数据集包含70个非洲、欧洲和美洲群体共5423个样本的411,121个SNPs。

"圣多美遗传多样性在全球背景下的表现"部分显示，圣多美个体在等位基因共享差异（ASD）的多维标度分析中分布广泛，明显不同于其他奴隶贸易后裔群体如非洲裔美国人（ASW）和巴巴多斯人（ACB）。ADMIXTURE分析在K=7时揭示圣多美特有的紫色成分簇，提示存在遗传漂变。

"基于单倍型的圣多美群体结构"部分通过fineSTRUCTURE识别出五个遗传簇（C1-C5）。C1个体（可能代表安哥拉雷斯人）表现出最多的长单倍型共享和ROH，符合隔离群体的特征；C2显示C1与C3（可能代表佛得角人）的中间特征；C4和C5则与佛得角群体有密切联系。

"遗传簇的单倍型祖先"分析表明，C1-C3主要混合东非（尼日利亚伊博人）和西非（安哥拉刚果人）成分（37-51%），而C4-C5有显著佛得角血统（15-30%）。值得注意的是，当考虑佛得角作为潜在来源时，圣多美的欧洲血统比例从9%降至更低水平。

"长IBD共享分析"显示C1内部共享最多长IBD片段（>18cM），而C4-C5主要与佛得角群体共享。ROH分析进一步证实C1具有最高的长ROH总量，符合瓶颈效应的预期。

"混合事件时间估算"部分显示，C1-C3的东非与西非混合发生在约9-11代前（1694-1763年），而C4-C5与佛得角的混合发生在约9代前（1751-1760年），这些日期基于30年/代的假设。

讨论部分提出了"嵌套混合"的创新概念，指代已混合群体间的再次基因交流。研究将遗传簇与历史记载的社会群体对应：C1对应安哥拉雷斯人（逃亡奴隶后裔），其遗传特征反映16-17世纪的隔离；C3代表佛得角人（自由奴隶后裔）；C4为佛得角契约劳工后裔。C2和C5则显示这些群体间的近期混合。值得注意的是，圣多美的欧洲遗传贡献（约9%）低于预期，可能源于18世纪葡萄牙移民的离开。

该研究的核心价值在于揭示了社会结构变迁如何逐步重塑遗传结构。通过整合历史记录与遗传证据，证实了奴隶贸易路线的变化（从尼日利亚到安哥拉）和后期劳工迁移在遗传谱系中的印记。提出的"嵌套混合"概念为理解复杂混合历史提供了新框架，强调需要考虑已混合群体间的基因流动。这些发现不仅丰富了我们对TAST遗传影响的认识，也为其他混合群体的研究提供了方法学参考。