沙棘性染色体演化与性别决定新机制：柳叶沙棘基因组揭示XY系统分化奥秘

本研究针对沙棘属植物性别分化的分子机制这一关键科学问题，通过柳叶沙棘（Hippophae salicifolia）和江孜沙棘（H. gyantsensis）的基因组测序与比较分析，首次在柳叶沙棘中鉴定出29.71 Mb的性别决定区域（SDR），发现其性染色体由两条祖先染色体融合形成，并筛选出3个候选性别决定基因（Hsam2h02g1248/FAR同源基因等）。该研究为理解植物性染色体演化提供了新模式，发表于《GigaScience》，对沙棘分子育种和生态应用具有重要价值。

　　

在植物王国中，沙棘属（Hippophae）植物以其独特的XY性别决定系统和生态经济价值备受关注。这类雌雄异株植物不仅为干旱地区生态修复提供重要解决方案，其富含营养的果实更是医药和食品工业的宠儿。然而，长久以来科学家们对沙棘性别分化的分子机制知之甚少，特别是雄性个体的基因组数据严重匮乏，这极大限制了对其性染色体演化和性别决定机制的理解。

中国科学院西双版纳热带植物园的研究团队在《GigaScience》发表的最新研究打破了这一僵局。他们选择具有典型XY性别系统的柳叶沙棘和江孜沙棘为研究对象，通过多组学技术揭示了沙棘性染色体的起源与演化轨迹。这项研究不仅填补了沙棘属雄性基因组数据的空白，更为理解植物性别决定机制的多样性提供了新视角。

研究团队采用了多项关键技术：首先利用ONT长读长测序和Hi-C技术完成了柳叶沙棘雌株（788.28 Mb）和江孜沙棘雄株（704.35 Mb）的染色体级别基因组组装，特别是对柳叶沙棘雄株进行单倍型解析（Hap1:1,139.99 Mb；Hap2:1,097.34 Mb）。通过群体重测序（14雌/14雄混合池）结合覆盖深度分析，精确定位了性连锁区域（SLR）。比较基因组学分析揭示了性染色体融合事件，而转录组分析（不同发育时期花芽）鉴定了性别特异性表达基因。

基因组特征与比较分析
研究显示柳叶沙棘Y-SLR（29.71 Mb）位于Chr02上，包含249个基因，其X/Y染色体在重复序列含量（X-SLR达94.74%）和结构变异上存在显著差异。比较基因组分析发现沙棘性染色体源自两次全基因组复制（WGD）后两条祖先染色体的特异性融合，这种染色体重塑可能是其性别系统形成的驱动力。

性染色体演化
通过Ks值分析和系统发育拓扑验证，研究者将Y-SLR划分为两个进化层：古老的stratum 1（33.13-49.72 Mb，Ks=0.1041）和较新的stratum 2（25.88-33.08 Mb和50.19-55.61 Mb）。值得注意的是，X-SLR的结构变异（如A2/G/F/E1块易位）比Y-SLR更频繁，这挑战了传统认为Y染色体变异主导性染色体分化的观点。

性别决定候选基因
通过分析雄雌花芽转录组数据，研究者锁定11个雄性特异性表达基因，其中3个尤为关键：

1. Hsam2h02g1248（FAR同源基因）：在雄性花芽高表达（TPM>100），其X染色体同源基因因插入突变而功能丧失，可能是雄性促进因子（M）。
2. Hsam2h02g1315（FD同源基因）和Hsam2h02g1262（RRP44A同源基因）：缺乏X-SLR同源基因，可能通过基因复制获得抑制雌性发育的新功能。

这项研究首次系统阐明了沙棘性染色体的演化历程：两次WGD事件后的染色体融合为性染色体形成奠定基础，而X/Y-SLR的结构差异驱动了重组抑制的扩展。发现的候选基因组合（雄性促进因子+雌性抑制因子）为理解植物双基因性别决定系统提供了新案例。这些发现不仅丰富了植物性别决定的理论框架，也为沙棘性别相关性状的分子育种和生态应用提供了重要靶点。特别值得注意的是，该研究揭示了X染色体结构变异在性染色体分化中的重要作用，这为后续研究植物性染色体演化机制开辟了新方向。