揭示博茨瓦纳茨瓦纳山羊近交模式与适应性基因的基因组学研究

本研究针对博茨瓦纳本土茨瓦纳山羊的遗传多样性与适应性机制，通过ROH（纯合片段）、FST、iHS、xp-EHH和Rsb等多重基因组分析方法，对比南非布尔山羊，鉴定出与繁殖力（ATP12A、RNF17）、免疫应答（IL17D、PARP4）及环境适应（ADAMTS20、TWF1）相关的关键基因。结果表明茨瓦纳山羊具有较低近交系数（FROH=0.08）和独特选择信号，为本土山羊资源保护与育种策略提供科学依据。

　　

在非洲南部干旱地区，山羊是维持农村生计的重要资源，其中博茨瓦纳的茨瓦纳山羊以其耐旱性和低资源适应性闻名。然而，随着布尔山羊等外来品种的引入，本土山羊面临遗传稀释和生产力不足的双重挑战。尽管茨瓦纳山羊占该国小规模养殖的70%，但其遗传特征长期缺乏系统研究。如何平衡品种改良与遗传资源保护？这一问题亟待通过基因组学手段解析其遗传基础。

Botswana University of Agriculture and Natural Resources的研究团队在《animal》发表论文，通过对114只茨瓦纳山羊和102只布尔山羊的49,732个SNP分析，首次全面揭示了茨瓦纳山羊的基因组选择特征。研究发现茨瓦纳山羊具有更短的ROH片段（平均2.20 Mb）和更低近交系数（F_ROH=0.08），表明其遗传多样性优于布尔山羊（F_ROH=0.13）。通过多方法联合分析，鉴定出染色体12和5上的关键基因簇，包括调控繁殖力的ATP12A、影响毛色变异的ADAMTS20，以及参与乳腺功能的TWF1等。这些发现为理解非洲本土山羊的适应性进化提供了分子证据，也为制定可持续育种策略奠定基础。

研究采用Illumina Goat_IGGC_65K_v2芯片对博茨瓦纳三个生态区的山羊样本进行基因分型，通过PLINK进行质量控制，排除近交个体后保留216只样本。运用滑动窗口法（slidingRUNS.run）检测ROH，结合F_ST、iHS、xp-EHH和Rsb分析选择信号，并通过GeneCards和ShinyGO进行功能注释与通路富集。

主要结果

1. 群体结构：PCA显示茨瓦纳山羊形成两个亚群，反映研究站与社区管理差异，与布尔山羊存在基因渗透现象。
2. 纯合片段特征：茨瓦纳山羊74%的ROH为短片段（<2 Mb），表明古老近交历史；而布尔山羊的长ROH（>16 Mb）提示近期人工选择。
3. 选择信号：染色体12上50-51 Mb区域富集ATP12A等9个基因，其中RNF17与精子发育相关，IL17D参与免疫防御。染色体5的ADAMTS20同时调控毛色和子宫内膜炎症反应，体现基因多效性。
4. 跨方法验证：xp-EHH与Rsb共同检测到染色体3上23个免疫相关基因（如CD53），反映群体分化下的选择压力。

讨论与意义
该研究揭示了茨瓦纳山羊在低投入系统中进化出的独特适应性机制。例如，ATP12A的钾离子转运功能可能增强高温环境下的细胞稳态，这与非洲高海拔反刍动物的适应机制一致。值得注意的是，ADAMTS20在毛色与子宫健康的双重作用，暗示自然选择可能同时塑造了表型与生理适应性。相比布尔山羊，茨瓦纳山羊保留更多遗传多样性，这对维持种群抗病力和气候适应性至关重要。

研究局限性在于样本主要来自研究站，可能低估野生群体的遗传变异。未来需扩大采样范围，并开展ADAMTS20等候选基因的功能验证。这些发现不仅为博茨瓦纳制定本土山羊保护政策提供依据，也为全球干旱地区家畜育种提供了"低投入-高适应"的遗传研究模型。正如作者强调，在气候变化加剧的背景下，这种"自然选择塑造的基因组宝库"价值将日益凸显。